【佳學(xué)基因檢測(cè)】Sotos綜合征（索托斯綜合癥）可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Sotos綜合征（索托斯綜合癥）是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Sotos綜合征（索托斯綜合癥）疾病介紹：

Sotos綜合征是一種以特殊面容、兒童期過(guò)度生長(zhǎng)、學(xué)習(xí)障礙或精神運(yùn)動(dòng)能力發(fā)育遲緩為特征的疾病。特殊面容包括：臉部長(zhǎng)且狹窄、前額突出、臉頰泛紅、下巴小且尖、眼裂外下斜。這些特殊面容在兒童早期賊明顯。受累的嬰兒和兒童往往快速增長(zhǎng)。與兄弟姐妹和同齡人相比較高，并且頭部異常大。然而，成年患者的身高在正常范圍內(nèi)。 Sotos綜合征患者通常有智力殘疾，大部分也有行為問(wèn)題。常見(jiàn)的行為問(wèn)題包括注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）、恐懼癥、強(qiáng)迫癥、發(fā)脾氣、沖動(dòng)行為，言語(yǔ)和語(yǔ)言問(wèn)題也很常見(jiàn)?；颊叱霈F(xiàn)口吃、單調(diào)聲音、發(fā)聲問(wèn)題。此外，肌張力減退可能延緩其他方面的早期發(fā)育，特別是運(yùn)動(dòng)技能，如坐和爬行。 Sotos綜合征的其他體征和癥狀包括脊柱側(cè)凸、癲癇、心臟或腎臟缺陷、聽(tīng)力喪失，視力問(wèn)題。一些患兒出現(xiàn)皮膚及眼白泛黃（黃疸）和拒食。 一小部分Sotos綜合征患者會(huì)出現(xiàn)癌癥，常出現(xiàn)于兒童期，但沒(méi)有單一形式的癌癥頻繁出現(xiàn)于該病。還不清楚Sotos綜合征是否增加特定類型癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。如果Sotos綜合征患者會(huì)增加患癌的風(fēng)險(xiǎn)，也是僅比普通人群的風(fēng)險(xiǎn)稍高。

Sotos綜合征（索托斯綜合癥）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Sotos綜合征（索托斯綜合癥）不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Sotos綜合征（索托斯綜合癥）發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Sotos綜合征（索托斯綜合癥）的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Sotos綜合征（索托斯綜合癥），實(shí)現(xiàn)Sotos綜合征（索托斯綜合癥）遺傳阻斷的目的。

Sotos綜合征（索托斯綜合癥）遺傳評(píng)估需要多少錢？

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