【佳學(xué)基因檢測(cè)】吡哆醇依賴(lài)性癲癇 基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

吡哆醇依賴(lài)性癲癇是兒科和精神科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病兒科、精神科常遇到的基因病。吡哆醇依賴(lài)性癲癇癥 – ALDH7A1 (PDE-ALDH7A1) 的特征是癲癇發(fā)作無(wú)法通過(guò)抗癲癇藥物得到很好的控制，這些藥物在臨床和電圖上對(duì)每天大量補(bǔ)充吡哆醇（維生素 B6）有反應(yīng)。在從經(jīng)典到非典型 PDE-ALDH7A1 的表型譜中都是如此。智力障礙很常見(jiàn)，特別是在經(jīng)典的 PDE-ALDH7A1 中。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

吡哆醇依賴(lài)性癲癇疾病介紹：

吡哆醇依賴(lài)性癲癇患者可能在嬰兒期開(kāi)始癲癇發(fā)作，某些病例在出生前開(kāi)始癲癇發(fā)作。受累者通常經(jīng)歷持續(xù)數(shù)分鐘的長(zhǎng)期癲癇發(fā)作（癲癇持續(xù)狀態(tài)）。這些發(fā)作涉及肌肉僵硬、抽搐和意識(shí)喪失（強(qiáng)直-陣攣性癲癇發(fā)作）。吡哆醇依賴(lài)性癲癇的其它特征包括低體溫、出生后不久出現(xiàn)的肌肉緊張（肌張力障礙）以及癲癇發(fā)作之前的易激惹。極少數(shù)病例的患兒在1至3歲之前沒(méi)有癲癇發(fā)作。通常用于控制癲癇發(fā)作的抗驚厥藥物對(duì)吡哆醇依賴(lài)性癲癇患者無(wú)效，不過(guò)這種類(lèi)型的癲癇發(fā)作可用大劑量的吡哆醇（在食物中發(fā)現(xiàn)的一種維生素B6）進(jìn)行醫(yī)學(xué)治療。如果不治療可以發(fā)展成嚴(yán)重的腦功能障礙（腦?。?。即使癲癇可以用吡哆醇控制，仍可能發(fā)生神經(jīng)學(xué)問(wèn)題如發(fā)育遲緩和學(xué)習(xí)障礙。

吡哆醇依賴(lài)性癲癇基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為吡哆醇依賴(lài)性癲癇不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，吡哆醇依賴(lài)性癲癇發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了吡哆醇依賴(lài)性癲癇的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有吡哆醇依賴(lài)性癲癇，實(shí)現(xiàn)吡哆醇依賴(lài)性癲癇遺傳阻斷的目的。