【佳學基因檢測】室周異位可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

室周異位是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

室周異位疾病介紹：

室周異位是一種在早期（妊娠第6周到24周）胎腦發(fā)育過程中神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）未正確遷移的疾病。異位意思是不在正確的位置。在正常腦發(fā)育過程中，神經(jīng)元形成室周區(qū)域，該區(qū)域位于腦室附近，接近腦中央。神經(jīng)元向外遷移在洋蔥狀六層處形成大腦皮層。室周異位使神經(jīng)元無法遷移到正確的位置并在腦室周圍形成團塊。 患者癲癇先進次發(fā)作是在十幾歲，室周異位也會變得明顯。通過磁共振成像（MRI）發(fā)現(xiàn)腦室周圍有囊腫的研究已完成。盡管一些患者有輕度智力殘疾，但通常智力正常，。一些患者出現(xiàn)閱讀障礙。 患者很少出現(xiàn)嚴重的腦畸形、小頭、發(fā)育遲緩、反復感染、血管畸形或其他問題。室周異位也可能會與其他疾病相關(guān)，如Ehlers-Danlos綜合征，該病導致關(guān)節(jié)非常靈活、皮膚易伸縮、血管脆弱。

室周異位基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為室周異位不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，室周異位發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了室周異位的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有室周異位，實現(xiàn)室周異位遺傳阻斷的目的。

室周異位遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行室周異位基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構(gòu)是否可以對室周異位進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索室周異位，可以看到佳學基因可以做室周異位的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構(gòu)對室周異位的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目?？梢赃M行室周異位的風險檢測是確定無疑的了。

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