【佳學基因檢測】口面手指綜合病譜基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導讀：

口面手指綜合病譜是一種兒科疾病。佳學基因?qū)诿媸种妇C合病譜的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行口面手指綜合病譜遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

口面手指綜合病譜疾病介紹：

口-面-指綜合征(oral-facial-digital syndromes，OFDS)主要表現(xiàn)為口腔頜面部畸形、手足骨骼畸形或伴有腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)等多系統(tǒng)畸形，臨床罕見。本病征病因未明，可能為伴有不同外顯率的X伴性顯性突變性疾病，女性發(fā)病較多，男性患病常致死。有人觀察到患者的染色體C組(6?12)為部分三體型。根據(jù)臨床表現(xiàn)及遺傳學的不同分為兩型：I 型即Papi-llon-Leage-Psaume三氏綜合征，呈X染色體限制性遺傳，故患者必定為女性；Ⅱ型即Mohr綜合征，呈常染色體隱性遺傳，多見于男性。I型：患者僅限于女性，舌發(fā)育不良，舌裂呈分葉狀，舌系帶肥厚増生，舌錯構(gòu)瘤，上下頜骨齒槽突起側(cè)構(gòu)形成(60%?90%)，腭裂(40%)，下領(lǐng)門齒缺失，常發(fā)生腭裂及懸雍垂裂，兩眼距過寬，限裂斜向外下方，外斜視，鼻根增寬，顴骨發(fā)育不全，四肢管狀骨呈不規(guī)則短小，融合成鞍形指，但多指癥少見，多見合趾癥或拇指一側(cè)或雙側(cè)增寬，頭發(fā)稀疏易脫落，智力低下。一般不一定有染色體改變。Ⅱ型：多見于男性，舌亦呈分葉狀，舌系帶肥厚，很少發(fā)生腭裂，顴骨和上、下頜骨發(fā)育不全，多指(趾），短指(趾），融合指(趾），第5指內(nèi)彎畸形。身材短矮，常伴有雙側(cè)性氣體傳導障礙性耳聾，顏面皮膚正常，頭發(fā)無稀疏脫落。本病征目前尚無待殊治療的方法。本病征的預后方面，除智力稍差外，很少發(fā)生夭折。

口面手指綜合病譜基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為口面手指綜合病譜不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，口面手指綜合病譜發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了口面手指綜合病譜的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有口面手指綜合病譜，實現(xiàn)口面手指綜合病譜遺傳阻斷的目的。

如何做口面手指綜合病譜的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是口面手指綜合病譜的發(fā)病原因，并持續(xù)研究口面手指綜合病譜發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://m.njxld.com.

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