【佳學(xué)基因檢測(cè)】嗜睡癥1如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

嗜睡癥1是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

嗜睡癥1疾病介紹：

Adie（1926）首先將嗜睡癥描述為一個(gè)獨(dú)立的特定實(shí)體。這是一種睡眠障礙，其特征是禁用白天嗜睡和低警覺(jué)性的攻擊?？焖傺蹌?dòng)（REM）睡眠，做夢(mèng)和肌肉張力喪失的正常生理成分在受試者清醒時(shí)分離并發(fā)生，導(dǎo)致半睡眠夢(mèng)和骨骼肌麻痹和癲癇發(fā)作（猝倒和睡眠麻痹） ）。與正常睡眠不同，發(fā)作性睡病通常以REM活動(dòng)開(kāi)始，入睡所需的時(shí)間比正常時(shí)間短。與動(dòng)物模型相比，人類(lèi)發(fā)作性睡病不是一種簡(jiǎn)單的遺傳性疾病。大多數(shù)人發(fā)作性睡病的病例是散發(fā)性的，并攜帶特定的HLA單倍型（Peyron等，2000）。家族性病例是例外而不是規(guī)則，同卵雙胞胎僅顯示部分一致性（25％至31％）（Mignot，1998）。發(fā)作性睡眠的遺傳性異質(zhì)性其他發(fā)作性睡病發(fā)作位點(diǎn)已被定位于染色體4（NRCLP2; 605841），21q（NRCLP3） ; 609039），22q13（NRCLP4; 612417），14q11（NRCLP5; 612851）和19p13.2（NRCLP6; 614223）。 NRCLP7（614250）由染色體6p22上的MOG基因（159465）的突變引起。對(duì)發(fā)作性睡病的抵抗與SNP的輕微等位基因和染色體21q22上的NLC1A基因（610259）中的標(biāo)記物相關(guān)。臨床特征：白天過(guò)度嗜睡;陣發(fā)性嗜睡;睡眠異?？焖傺蹌?dòng);催眠幻覺(jué);猝倒;假性幻覺(jué);發(fā)作性睡病。該病臨床表征有：白天過(guò)度睡眠；陣發(fā)性嗜睡；睡前幻覺(jué)；猝倒癥；醒前幻覺(jué)。

嗜睡癥1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為嗜睡癥1不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，嗜睡癥1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了嗜睡癥1的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有嗜睡癥1，實(shí)現(xiàn)嗜睡癥1遺傳阻斷的目的。

嗜睡癥1可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得嗜睡癥1的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有嗜睡癥1或其他遺傳病，請(qǐng)致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。

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