【佳學基因檢測】N-乙酰谷氨酸合酶缺陷可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

N-乙酰谷氨酸合酶缺陷是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

N-乙酰谷氨酸合酶缺陷疾病介紹：

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥是一種導致血氨積聚的遺傳性疾病。蛋白質(zhì)在體內(nèi)被分解形成氨，血氨過高具有毒性。神經(jīng)系統(tǒng)對氨過量極其敏感。 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥可在出生后幾天內(nèi)即表現(xiàn)。患兒可能會缺乏能量（昏睡）或不愿進食，并有難以控制的呼吸或體溫。患兒可有癲癇發(fā)作或異常肢體動作，或陷入昏迷。 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥的并發(fā)癥可能包括發(fā)育遲緩和智力殘疾。 一些N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥患者癥狀和體征較輕，可能延期出現(xiàn)。有些患者不能耐受高蛋白質(zhì)食物，如肉類。他們可能會由于繼發(fā)于疾病或其他因素的血氨毒性產(chǎn)生突發(fā)癥狀，導致嘔吐、共濟失調(diào)、意識模糊或昏迷。

N-乙酰谷氨酸合酶缺陷基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為N-乙酰谷氨酸合酶缺陷不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，N-乙酰谷氨酸合酶缺陷發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了N-乙酰谷氨酸合酶缺陷的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有N-乙酰谷氨酸合酶缺陷，實現(xiàn)N-乙酰谷氨酸合酶缺陷遺傳阻斷的目的。

N-乙酰谷氨酸合酶缺陷基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷N-乙酰谷氨酸合酶缺陷的遺傳，需要通過N-乙酰谷氨酸合酶缺陷致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人N-乙酰谷氨酸合酶缺陷發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷N-乙酰谷氨酸合酶缺陷的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是N-乙酰谷氨酸合酶缺陷遺傳阻斷的基礎(chǔ)是N-乙酰谷氨酸合酶缺陷的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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