【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性肌紡錘過(guò)多的肌病遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

先天性肌紡錘過(guò)多的肌病發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道先天性肌紡錘過(guò)多的肌病基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

先天性肌紡錘過(guò)多的肌病疾病介紹：

Costello綜合征是一種罕見(jiàn)的多發(fā)性先天性異常綜合征，伴有特征性的粗面相，身材矮小，獨(dú)特的手勢(shì)和外觀，嚴(yán)重的喂養(yǎng)困難以及無(wú)法茁壯成長(zhǎng)。其他功能包括心臟異常和發(fā)育障礙。面部疣，特別是鼻唇溝，通常存在于兒童期（Kerr等，2006）。對(duì)于臨床診斷為Costello綜合征的患者，Zenker等（2007）確定了KRAS基因突變，但指出這些患者可能后來(lái)發(fā)展為CFC綜合征的特征。無(wú)論哪種情況，這些發(fā)現(xiàn)強(qiáng)調(diào)了Ras在這些表型相關(guān)疾病的發(fā)病機(jī)制中的中心作用（Zenker等，2007）。但是，Kerr等人（2008）評(píng)論說(shuō)，Costello綜合征的診斷只能用于指HRAS基因突變的患者。

先天性肌紡錘過(guò)多的肌病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天性肌紡錘過(guò)多的肌病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，先天性肌紡錘過(guò)多的肌病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性肌紡錘過(guò)多的肌病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有先天性肌紡錘過(guò)多的肌病，實(shí)現(xiàn)先天性肌紡錘過(guò)多的肌病遺傳阻斷的目的。