【佳學(xué)基因檢測(cè)】中央核肌病基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

中央核肌病是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康闹醒牒思〔』颊哌M(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了中央核肌病的基因解碼，可以通過中央核肌病基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

中央核肌病疾病介紹：

中央核肌病是一種以肌肉無(wú)力（肌?。┖凸趋兰∥s（萎縮）為特征的疾病，骨骼肌是運(yùn)動(dòng)所用的肌肉。中心核肌病的嚴(yán)重程度因受影響的個(gè)體而異，甚至在同一家族的成員中也不盡相同。中央核肌病患者從出生到成年早期隨時(shí)都會(huì)出現(xiàn)肌無(wú)力。肌肉無(wú)力隨著時(shí)間的推移逐漸惡化，并可能導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展延遲，例如爬行或行走;運(yùn)動(dòng)中的肌肉疼痛;和走路困難。一些受影響的人可能需要輪椅協(xié)助，因?yàn)榧∪馕s和虛弱變得更加嚴(yán)重。在極少數(shù)情況下，肌肉無(wú)力隨著時(shí)間的推移而改善。一些中央核肌病患者會(huì)出現(xiàn)與呼吸所需肌肉無(wú)力相關(guān)的輕微至嚴(yán)重的呼吸問題。中央核肌病患者可能有下垂眼瞼（眼瞼下垂）和其他面部肌肉無(wú)力，包括控制眼球運(yùn)動(dòng)的肌肉?；加羞@種情況的人也可能會(huì)出現(xiàn)足部異常，口腔頂部高拱（高拱形腭）以及脊柱側(cè)彎畸形（脊柱側(cè)彎）。罕見的是，中央核肌病患者心肌減弱（心肌?。?，神經(jīng)功能紊亂（神經(jīng)?。┗蛑橇埣病Ｖ醒牒思〔〉囊粋€(gè)重要特征是肌細(xì)胞中的細(xì)胞核置換，可以在顯微鏡下觀察。正常情況下，細(xì)胞核位于棒狀肌細(xì)胞的邊緣，但在中央核肌病患者中，細(xì)胞核位于這些細(xì)胞的中央。核的位置變化如何影響肌細(xì)胞功能尚不清楚?！段覈?guó)中央核肌病的臨床與病理特征研究》背景與目的：中央核肌病(centronuclear myopahty，CNM)為一組臨床表現(xiàn)和遺傳異質(zhì)性的先天性肌病，屬罕見肌病。依遺傳方式分為X連鎖隱性遺傳型、常染色體顯性遺傳型、常染色體隱性遺傳型和散發(fā)型四個(gè)類型。除了后者，前三者均明確了相關(guān)突變基因。不同的類型存在不同的臨床表現(xiàn)和不同的預(yù)后。至今國(guó)外報(bào)告上百例，而我國(guó)僅是在國(guó)內(nèi)雜志報(bào)道個(gè)案病例，沒有大樣本的臨床與病理資料研究結(jié)果。為此，采集國(guó)內(nèi)雜志發(fā)表的中央核肌病相關(guān)論文資料及我科肌肉酶組織化學(xué)診斷的病例，分析中國(guó)CNM的臨床及病理特點(diǎn)，為我國(guó)同行診斷CNM提供規(guī)范的依據(jù)?！≠Y料與方法：納入本研究的CNM病例共計(jì)36例。先進(jìn)部分研究對(duì)象為1986年4月至2011年12月我科經(jīng)肌活檢診斷的6例CNM患者，其中1例患者家族中有10人也發(fā)病，故共計(jì)16例；第二部分研究對(duì)象為國(guó)內(nèi)公開發(fā)表論文報(bào)道并經(jīng)神經(jīng)肌肉病專家鑒定CNM，共計(jì)20例。上述病例通過統(tǒng)計(jì)學(xué)歸納分析其臨床表現(xiàn)和經(jīng)開放式肌肉活檢獲取標(biāo)本，采取肌肉酶組織化學(xué)技術(shù)制作肌肉病理標(biāo)本，并經(jīng)肌肉病理專家對(duì)其病理特征進(jìn)行形態(tài)學(xué)觀察分析、描述和拍照。采用SPSS16.0進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù)分析。　結(jié)果：在我科進(jìn)行肌活檢的4429患者中，6例診斷為CNM，占0.135％。在研究的36例中，男性23例(64％)，女性13例(36％)；年齡范圍5-85歲，平均年齡25.6±19.6歲；病程范圍1-46年，平均病程13.4±11.1年。16例患者為散發(fā)型，20例患者為家族型，其來(lái)自5個(gè)不同的家系。發(fā)病年齡包括：3例為新生兒期(8％)，9例嬰幼兒期(25％)，8例兒童期(22％)，6例青少年期(17％)，10例成人期(28％)。病程變化方面：24例緩慢進(jìn)展(67％)，12例非進(jìn)展(33％)。先進(jìn)癥狀為：雙下肢無(wú)力18例(50％)，四肢無(wú)力14例(39％)，雙眼瞼下垂4例(11％)。各種臨床癥狀為：四肢無(wú)力20例(56％)，雙下肢無(wú)力16例(44％)，伴輕度面肌無(wú)力6例(17％)，雙眼瞼下垂者5例(14％)，眼肌麻痹僅1例(3％)，頸肌受累1例(3％)。腱反射減弱(44％)或消失(22％)共計(jì)24例(67％)。23例行血清肌酸激酶檢查，16例正常(70％)，7例輕度升高(30％)。22例行EMG檢查均示肌源性損害(100％)?！≡?2例肌肉酶組織化學(xué)觀察中，出現(xiàn)中央核的肌纖維比例為15％～93％，平均為58.8％±28.9％；21例(95％)Ⅰ型肌纖維占優(yōu)勢(shì)且發(fā)育不良；17例(77％)肌纖維中央核周圍區(qū)域氧化酶染色活性明顯缺失(輕度肌纖維萎縮)或增強(qiáng)(重度肌纖維萎縮)；8例(36％)肌纖維間隙出現(xiàn)不同程度增寬；17例(77％)肌纖維出現(xiàn)中央核周空暈現(xiàn)象；10例(45％)具有中央核的肌纖維出現(xiàn)放射狀肌質(zhì)纖維束(RSS)；所有病例均未發(fā)現(xiàn)肌纖維壞死、吞噬現(xiàn)象、炎性改變等?！〗Y(jié)論：本組CNM患者占肌肉活檢總例數(shù)0.135％。我國(guó)CNM患者病情程度差別大，先進(jìn)癥狀以雙下肢無(wú)力為多，而雙眼瞼下垂、眼外肌麻痹和面肌無(wú)力者較少見。肌肉病理特點(diǎn)與國(guó)外類似。

中央核肌病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為中央核肌病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，中央核肌病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了中央核肌病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有中央核肌病，實(shí)現(xiàn)中央核肌病遺傳阻斷的目的。

中央核肌病遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，中央核肌病是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將中央核肌病的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)中央核肌病的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免中央核肌病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做中央核肌病致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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