【佳學(xué)基因檢測(cè)】Mulibrey nanism綜合癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Mulibrey nanism綜合癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Mulibrey nanism綜合癥疾病介紹：

Mulibrey納米主義是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性生長(zhǎng)障礙，產(chǎn)前發(fā)病，包括偶發(fā)性進(jìn)行性心肌病，特征性面部特征，性成熟失敗，2型糖尿病胰島素抵抗，以及Wilms腫瘤風(fēng)險(xiǎn)增加（Hamalainen等，2006年總結(jié)）臨床特征：常染色體隱性遺傳; Microglossia;散光;桿錐營(yíng)養(yǎng)不良; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營(yíng)養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;牙齒發(fā)育不全;垂體性侏儒癥;先天性甲狀腺功能減退癥;構(gòu)音障礙;高亢的聲音;心肌纖維化;正面指責(zé);肝腫大。該病臨床表征有：小舌畸形；散光；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜?。蝗毖腊Y；垂體性侏儒癥；先天性甲狀腺功能減退癥；構(gòu)音障礙；高音調(diào)的聲音；心肌纖維化；前額突出；肝臟腫大。

Mulibrey nanism綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Mulibrey nanism綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Mulibrey nanism綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Mulibrey nanism綜合癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Mulibrey nanism綜合癥，實(shí)現(xiàn)Mulibrey nanism綜合癥遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行Mulibrey nanism綜合癥的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行Mulibrey nanism綜合癥的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定Mulibrey nanism綜合癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行Mulibrey nanism綜合癥的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是Mulibrey nanism綜合癥基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得Mulibrey nanism綜合癥的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致Mulibrey nanism綜合癥發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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