【佳學(xué)基因檢測(cè)】腦橋和小腦發(fā)育不全伴智力低下和小頭畸形可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

腦橋和小腦發(fā)育不全伴智力低下和小頭畸形是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

腦橋和小腦發(fā)育不全伴智力低下和小頭畸形疾病介紹：

腦橋和小腦發(fā)育不全（MICPCH）的精神發(fā)育遲滯和小頭畸形是影響女性的X連鎖疾病，其特征在于嚴(yán)重的智力殘疾，小頭畸形和不同程度的腦橋小腦發(fā)育不全。受影響的個(gè)體具有非常差的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育，通常沒(méi)有獨(dú)立的走動(dòng)或言語(yǔ)，并且伴有或不伴有張力性軸性張力減退。有些可能有感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失或眼睛異常。變形特征包括整體生長(zhǎng)不良，嚴(yán)重的小頭畸形（-3.5至-10 SD），寬鼻梁和先進(jìn)，大耳朵，長(zhǎng)人中，小頜畸形和眼球過(guò)度（Moog等，2011摘要）。臨床特征：卵圓臉;額頭寬闊;長(zhǎng)中人;鼻子異常;突出的鼻梁;視網(wǎng)膜缺損;白內(nèi)障;光盤(pán)蒼白;近視;視神經(jīng)發(fā)育不全;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;大眼睛;廣泛性張力減退;小腦發(fā)育不全。該病臨床表征有：卵形臉；寬前額；長(zhǎng)人中；鼻異常；鼻梁突出；視網(wǎng)膜缺損；白內(nèi)障；視盤(pán)蒼白；近視；視神經(jīng)發(fā)育不全；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；大眼睛；廣泛低肌張力；小腦發(fā)育不全。

腦橋和小腦發(fā)育不全伴智力低下和小頭畸形基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為腦橋和小腦發(fā)育不全伴智力低下和小頭畸形不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，腦橋和小腦發(fā)育不全伴智力低下和小頭畸形發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腦橋和小腦發(fā)育不全伴智力低下和小頭畸形的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有腦橋和小腦發(fā)育不全伴智力低下和小頭畸形，實(shí)現(xiàn)腦橋和小腦發(fā)育不全伴智力低下和小頭畸形遺傳阻斷的目的。

如何做腦橋和小腦發(fā)育不全伴智力低下和小頭畸形的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是腦橋和小腦發(fā)育不全伴智力低下和小頭畸形的發(fā)病原因，并持續(xù)研究腦橋和小腦發(fā)育不全伴智力低下和小頭畸形發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://m.njxld.com.

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