【佳學基因檢測】單純性少毛癥可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導讀:
單純性少毛癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
單純性少毛癥疾病介紹:
遺傳性單純性稀毛癥(HHS)是一種罕見的非綜合征性遺傳性稀毛癥,沒有典型的毛干異常。受累者通常在出生時有正常的頭發(fā),但是在幼兒早期和隨著年齡的增長,脫發(fā)和發(fā)干變薄。 HHS可以大致分為兩種形式:頭皮限定形式(例如,146520)和廣義形式,廣義形式則全身毛發(fā)受到影響。 HHS的特征是漸進性毛囊小型化,這是雄激素性脫發(fā)的典型特征(參見109200)。 HHS可以作為常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳(例如,HYPT8,278150)(Shimomura等人總結,2010)。非綜合征性多毛癥的形式包括HYPT1; HYPT2(146520),由染色體6p21.3上的角膜泡沫基因(CDSN; 602593)突變引起; HYPT3(613981),由染色體12q13上的角蛋白-74基因(KRT74; 608248)突變引起; HYPT4(146550),由染色體8p21.2上的無毛基因(HR; 602302)的上游調節(jié)區(qū)中的突變引起; HYPT5(612841),定位于染色體1p21-q21; HYPT6(607903),由染色體18q12上的橋粒核心糖蛋白-4基因(DSG4; 607892)中的突變引起; HYPT7(604379),由染色體3q27-q28上的脂肪酶H基因(LIPH; 607365)中的突變引起; HYPT8(278150),由染色體13q14上LPAR6基因(609239)的突變引起; HYPT9(614237),定位于染色體10q11.23-q22.3; HYPT10(614238),定位于染色體7p22.3-p21.3; HYPT11(615059),由染色體1q32上的小核核糖核蛋白多肽E基因(SNRPE; 128260)中的突變引起; HYPT12(615885),由染色體13q12上的RPL21基因(603636)中的突變引起;和由染色體12q13上的KRT71基因(608245)突變引起的HYPT13(615896)。臨床特征:常染色體隱性遺傳。
單純性少毛癥基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構和醫(yī)務人員認為單純性少毛癥不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,單純性少毛癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了單純性少毛癥的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有單純性少毛癥,實現單純性少毛癥遺傳阻斷的目的。
單純性少毛癥風險基因檢測在哪兒做比較好?
首先要查找可以進行單純性少毛癥基因檢測的機構。進入這家機構的官網或者是微信公眾號,看檢測機構是否可以對單純性少毛癥進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多,在網頁上有一個很好用的搜索工具,在上面搜索單純性少毛癥,可以看到佳學基因可以做單純性少毛癥的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點,說明檢測機構對單純性少毛癥的研究比較清楚,可以根據需要設計不同的檢測項目??梢赃M行單純性少毛癥的風險檢測是確定無疑的了。
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