【佳學基因檢測】Goldberg-Shprintzen巨結腸綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

Goldberg-Shprintzen巨結腸綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Goldberg-Shprintzen巨結腸綜合征疾病介紹：

Goldberg-Shprintzen綜合征是一種常染色體隱性遺傳性多發(fā)性先天性異常綜合征，其特征是智力障礙，小頭畸形和畸形面部特征。大多數(shù)患者還患有先天性巨結腸癥和/或大腦的旋回異常，這與神經嵴細胞和神經元遷移的缺陷一致。也可能存在其他特征，例如巨角膜或泌尿生殖器異常。 Goldberg-Shprintzen綜合征與Mowat-Wilson綜合征（MOWS; 235730）有一些相似之處，但在遺傳上是不同的（Drevillon等，2013總結）.Yomo等。 （1991）將這種疾病稱為Goldberg-Shprintzen綜合征，不應與Shprintzen-Goldberg顱縫綜合征（182212）或其他2種Shprintzen綜合征（192430,182210）混淆。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腭裂;尖下巴;短人;前額傾斜;球莖鼻子;突出的鼻梁;短脖子; Telecanthus;虹膜疣; Synophrys;腦萎縮;多小腦回;腦干發(fā)育不全;寬的intermamillary距離。該病臨床表征有：腭裂；尖下巴；人中短；額頭傾斜；蒜頭鼻；鼻梁突出；短頸；內眥距過寬；虹膜缺損；一字眉；腦萎縮；多小腦回；腦干發(fā)育不良；乳頭間距寬。

Goldberg-Shprintzen巨結腸綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Goldberg-Shprintzen巨結腸綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Goldberg-Shprintzen巨結腸綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Goldberg-Shprintzen巨結腸綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Goldberg-Shprintzen巨結腸綜合征，實現(xiàn)Goldberg-Shprintzen巨結腸綜合征遺傳阻斷的目的。

Goldberg-Shprintzen巨結腸綜合征遺傳測試花錢多嗎？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，Goldberg-Shprintzen巨結腸綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術，可以將Goldberg-Shprintzen巨結腸綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)Goldberg-Shprintzen巨結腸綜合征的患病風險。所以，要避免Goldberg-Shprintzen巨結腸綜合征的遺傳風險，先要做Goldberg-Shprintzen巨結腸綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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