【佳學(xué)基因檢測】家族性限制性心肌病分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

家族性限制性心肌病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

家族性限制性心肌病疾病介紹：

家族性限制性心肌病是一種遺傳形式的心臟病。心臟正常跳動時，心肌以一種協(xié)調(diào)的方式進行收縮和舒張。富氧血從肺首先穿過心臟（心房）上腔室，然后到達心臟（心室）下腔室。 家族性限制性心肌病患者心肌僵硬，并且每次收縮后不能有效舒張。心肌舒張受損導(dǎo)致血液回流到心房和肺，這減少了心室中的血量。 家族性限制性心肌病可在兒童期到成年期之間隨時出現(xiàn)。患兒的先進癥狀和體征是沒有按預(yù)期速度生長和增加體重（生長遲緩）、極度疲勞、昏厥。嚴重的患兒出現(xiàn)異常腫脹或浮腫（水腫），血壓升高，肝臟腫大，腹腔積液，肺淤血。有些患兒沒有任何明顯的癥狀或體征，但他們可能因心衰猝??死。如果不進行治療，多數(shù)患兒確診后只能存活幾年。 家族性限制性心肌病成年患者賊先出現(xiàn)氣短，乏力，運動能力下降。有些心律失常的人會出現(xiàn)心悸和頭暈。異常血栓常出現(xiàn)于成年患者。如果不接受治療，約三分之一的成年患者確診后存活不會超過五年以上。

家族性限制性心肌病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為家族性限制性心肌病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，家族性限制性心肌病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了家族性限制性心肌病的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有家族性限制性心肌病，實現(xiàn)家族性限制性心肌病遺傳阻斷的目的。

如何做家族性限制性心肌病基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致家族性限制性心肌病發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致家族性限制性心肌病發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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