【佳學(xué)基因檢測】家族性地中海熱基因篩查怎么做才會正確?
疾病確診導(dǎo)讀:
家族性地中海熱是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。
家族性地中海熱疾病介紹:
家族性地中海熱是一種遺傳病,其特征是在腹部,胸部或關(guān)節(jié)中反復(fù)性疼痛炎癥發(fā)作。這些發(fā)作經(jīng)常伴有發(fā)熱,有時出現(xiàn)皮疹或頭痛。偶爾,炎癥可能發(fā)生在身體的其他部分,例如心臟;圍繞腦和脊髓的膜;和男性睪丸。在約一半的受累者中,產(chǎn)生稱為前驅(qū)的輕微體征和癥狀。前驅(qū)癥狀包括在稍后發(fā)炎的區(qū)域中的輕微不適的感覺,或更一般的不適感。在家族性地中海熱病中的先進(jìn)次發(fā)作通常發(fā)生在兒童期或青少年期,但是在一些情況下,先進(jìn)次發(fā)作發(fā)生在之后的生活中。通常,發(fā)作持續(xù)12至72小時,并且可以在嚴(yán)重性上變化。發(fā)作之間的時間長度也是可變的,可以從幾天到幾年不等。在這些期間,受累者通常沒有與病癥相關(guān)的體征或癥狀。然而,現(xiàn)在沒有方法治療以幫助預(yù)防發(fā)作和并發(fā)癥,這種并發(fā)癥包括可能發(fā)生在身體器官和組織中的蛋白沉積物(淀粉樣變性)的累積,特別是在腎臟中,這可能導(dǎo)致腎衰竭。
家族性地中海熱基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為家族性地中海熱不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,家族性地中海熱發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了家族性地中海熱的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有家族性地中海熱,實現(xiàn)家族性地中海熱遺傳阻斷的目的。
家族性地中海熱的基因檢測有什么用?
家族性地中海熱的基因解碼比基因檢測更正確??梢詤^(qū)分家族性地中海熱和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時間和亂用藥的可能性。
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