【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性離體性垂體腺瘤分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

家族性離體性垂體腺瘤是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

家族性離體性垂體腺瘤疾病介紹：

家族性單純性垂體腺瘤（FIPA）是一種遺傳病癥，其特征在于在腦垂體中發(fā)展非癌性腫瘤（稱為垂體腺瘤）。在腦底部的垂體產(chǎn)生控制許多重要身體功能的激素。在腦垂體中形成的腫瘤可釋放過(guò)量的一種或多種激素，雖然一些腫瘤不產(chǎn)生激素（無(wú)功能的垂體腺瘤）。那些腫瘤通常通過(guò)它們產(chǎn)生的特定激素來(lái)區(qū)分。泌乳素瘤是FIPA中賊常見(jiàn)的腫瘤。這些腫瘤釋放催乳素，一種刺激女性母乳生成的激素。男性和女性都可以發(fā)展泌乳素瘤，盡管它們?cè)谂灾懈Ｒ?jiàn)。在女性中，這些腫瘤可能導(dǎo)致月經(jīng)周期的變化或難以懷孕。一些受影響的婦女可能產(chǎn)生母乳，即使他們沒(méi)有懷孕或哺乳。在男性中，催乳素瘤可引起勃起功能障礙或?qū)π缘呐d趣降低。受影響的男性很少產(chǎn)生母乳。大的泌乳素瘤可以壓迫附近的組織，例如攜帶從眼睛到腦（視神經(jīng)）的信息的神經(jīng)，導(dǎo)致視力問(wèn)題。稱為生長(zhǎng)激素瘤的另一種類型的腫瘤在FIPA中也是常見(jiàn)的。這些腫瘤釋放植物生長(zhǎng)素（也稱為生長(zhǎng)激素），其促進(jìn)身體的生長(zhǎng)。兒童或青少年的生長(zhǎng)激素瘤可導(dǎo)致身高增加（巨人癥），因?yàn)樗麄兊母觳埠屯鹊拈L(zhǎng)骨仍在增長(zhǎng)。在成人中，長(zhǎng)骨的生長(zhǎng)已經(jīng)停止，但是腫瘤可以引起手，腳和面以及其他組織的過(guò)度生長(zhǎng)（肢端肥大癥）。在FIPA中較少見(jiàn)的腫瘤類型包括生長(zhǎng)激素誘導(dǎo)性腫瘤，無(wú)功能的垂體腺瘤，促腎上腺皮質(zhì)激素-分泌性腫瘤（其引起稱為庫(kù)興病的病癥），甲狀腺促進(jìn)腫瘤和促性腺瘤。在具有病癥的家族中，受影響的成員可以發(fā)展相同類型（同質(zhì)FIPA）或不同類型的腫瘤（異源FIPA）。在FIPA中，垂體腫瘤通常發(fā)生在比不遺傳的散發(fā)性垂體腺瘤更年輕的年齡。一般來(lái)說(shuō)，F(xiàn)IPA腫瘤也比散發(fā)性垂體腫瘤大。通常，患有FIPA的人具有大腺瘤，其是大于10毫米的腫瘤。家族性垂體腺瘤可以作為其它遺傳病癥（例如多發(fā)性內(nèi)分泌瘤1型和卡尼綜合征）中的許多特征之一出現(xiàn);然而，在FIPA中，垂體腺瘤被描述為單純性，因?yàn)橹挥写贵w腺受到影響。

家族性離體性垂體腺瘤基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為家族性離體性垂體腺瘤不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，家族性離體性垂體腺瘤發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了家族性離體性垂體腺瘤的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有家族性離體性垂體腺瘤，實(shí)現(xiàn)家族性離體性垂體腺瘤遺傳阻斷的目的。

家族性離體性垂體腺瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，家族性離體性垂體腺瘤是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將家族性離體性垂體腺瘤的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)家族性離體性垂體腺瘤的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免家族性離體性垂體腺瘤的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做家族性離體性垂體腺瘤致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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