【佳學(xué)基因檢測(cè)】Ellis-van Creveld綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
Ellis-van Creveld綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
Ellis-van Creveld綜合征疾病介紹:
埃利偉氏癥候群(軟骨外胚層發(fā)育不良癥,Ellis-van Creveld綜合征)是影響骨骼生長(zhǎng)導(dǎo)致身材極短(侏儒癥)的遺傳性疾病。本病患者的前臂和小腿極短,且有胸圍狹窄和肋骨短小。埃利偉氏癥候群的特征還包括多余的手指和腳趾(多指趾畸形)、手指甲和腳趾甲畸形和牙齒畸形。半數(shù)以上的患者具有先天心臟缺陷,這可能會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問(wèn)題,甚至威脅生命。 埃利偉氏癥候群的特點(diǎn)與另一種較輕的病癥即維耶爾面骨發(fā)育不全相重疊。與埃利偉氏癥候群類似,維耶爾面骨發(fā)育不全涉及到牙齒和指甲異常,盡管該病患者身材矮小不太明顯,且通常不具有心臟缺陷。這兩個(gè)病癥是由相同的基因突變引起的。
Ellis-van Creveld綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Ellis-van Creveld綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Ellis-van Creveld綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Ellis-van Creveld綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有Ellis-van Creveld綜合征,實(shí)現(xiàn)Ellis-van Creveld綜合征遺傳阻斷的目的。
Ellis-van Creveld綜合征可以阻斷遺傳嗎?
基因科技的發(fā)展,尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得Ellis-van Creveld綜合征的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有Ellis-van Creveld綜合征或其他遺傳病,請(qǐng)致電4001601189,獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng),讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。
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