【佳學基因檢測】橢圓細胞增多癥2如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導讀：

橢圓細胞增多癥2是一種兒科疾病。佳學基因?qū)E圓細胞增多癥2的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行橢圓細胞增多癥2遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

橢圓細胞增多癥2疾病介紹：

有證據(jù)表明橢圓細胞增多癥-2（EL2）是由染色體1q23上的α-血影蛋白基因（SPTA1; 182860）中的雜合突變引起的。有關(guān)遺傳的一般描述和討論橢圓細胞增多癥（HE）的異質(zhì)性，參見EL1（611804）。在一些HE家族中，血影蛋白異常地對熱敏感（Lux和Wolfe，1980）。 Coetzer和Zail（1981）在4例遺傳性橢圓形細胞增多癥中研究了血影蛋白，并發(fā)現(xiàn)1中的胰蛋白酶消化異常。該患者先前由Gomperts等報道過（1973），作為HE引起的溶血性貧血的一個例子。劉等人（1982）檢查了18例遺傳性橢圓細胞增多癥患者的紅細胞。在8名患者（稱為1型）中，血影蛋白在二聚體 - 二聚體結(jié)合方面存在缺陷，如2種方式所示。首先，血影蛋白二聚體增加，四聚體減少;血影蛋白二聚體占總血影蛋白的15％至33％，而正常范圍為3％至7％。其次，血紅蛋白二聚體 - 二聚體結(jié)合的平衡常數(shù)在紅細胞膜中的溶液和原位均降低。在另外10名患者（稱為2型）中，二聚體 - 二聚體結(jié)合是正常的。通過Triton X-100提取紅細胞重影的兩種類型的橢圓細胞增生產(chǎn)生的膜骨架在機械搖動時是不穩(wěn)定的。血影蛋白四聚體可以交聯(lián)肌動蛋白，但二聚體不可以。臨床特征：常染色體顯性遺傳;異質(zhì)。

橢圓細胞增多癥2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為橢圓細胞增多癥2不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，橢圓細胞增多癥2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了橢圓細胞增多癥2的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有橢圓細胞增多癥2，實現(xiàn)橢圓細胞增多癥2遺傳阻斷的目的。

橢圓細胞增多癥2基因檢測在哪兒做？

佳學基因一直從事橢圓細胞增多癥2的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫橢圓細胞增多癥2詞條，每年為數(shù)千患者找到了橢圓細胞增多癥2的基因原因。橢圓細胞增多癥2基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://m.njxld.com，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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