【佳學(xué)基因檢測(cè)】早期嬰幼兒癲癇性腦病13分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

早期嬰幼兒癲癇性腦病13型是一種由基因序列異常引起的神經(jīng)科、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病。又叫做SCN8A腦病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

早期嬰幼兒癲癇性腦病13型疾病介紹：

早期嬰兒癲癇性腦病13型是一種嚴(yán)重的癲癇，特征是從嬰兒期開(kāi)始出現(xiàn)頻繁的強(qiáng)直性癲癇發(fā)作或痙攣，高壓發(fā)作與幾乎平坦的抑制期交替出現(xiàn)?；颊呖赡軙?huì)發(fā)展為West綜合征，表現(xiàn)為強(qiáng)直性痙攣伴叢集性、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育停止和腦電圖上的心律失常。EIEE13是一種嚴(yán)重的疾病，有早發(fā)性癲癇發(fā)作、自閉癥、智力障礙、共濟(jì)失調(diào)和癲癇猝死等癥狀。

早期嬰幼兒癲癇性腦病13型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為早期嬰幼兒癲癇性腦病13型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，早期嬰幼兒癲癇性腦病13型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了早期嬰幼兒癲癇性腦病13的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有早期嬰幼兒癲癇性腦病13型，實(shí)現(xiàn)早期嬰幼兒癲癇性腦病13型遺傳阻斷的目的。

早期嬰幼兒癲癇性腦病13型的基因檢測(cè)有什么用？

早期嬰幼兒癲癇性腦病13型的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分早期嬰幼兒癲癇性腦病13和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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