【佳學(xué)基因檢測】Dysferlin肌病可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
Dysferlin肌病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
Dysferlin肌病疾病介紹:
Dysferlinopathy包括一系列肌肉疾病,其特征在于兩種主要表型:主要為遠端無力的三好肌病和主要為近端無力的2B型肢帶型肌營養(yǎng)不良(LGMD2B)。 三好肌病(中位發(fā)病年齡19歲)以肌無力和萎縮為特征,賊嚴重的是腿部遠端部位,尤其是腓腸肌和比目魚肌。 癥狀發(fā)生幾年后,疲軟和萎縮會蔓延到大腿和臀部肌肉。 前臂可能變得輕度萎縮,握力下降; 手中的小肌肉得以幸免。 LGMD2B的特征在于青春期或成年期的骨盆和肩胛帶肌肉的早期無力和萎縮,并且進展緩慢。 其他表型為:肩周炎綜合征,遠端肌病伴脛前起病,僅血清CK濃度升高和先天性肌營養(yǎng)不良。
Dysferlin肌病基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Dysferlin肌病不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,Dysferlin肌病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Dysferlin肌病的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有Dysferlin肌病,實現(xiàn)Dysferlin肌病遺傳阻斷的目的。
Dysferlin肌病基因測序可以阻斷遺傳嗎?
基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述,基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列,只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷Dysferlin肌病的遺傳,需要通過Dysferlin肌病致病基因鑒定基因解碼,找到導(dǎo)致病人Dysferlin肌病發(fā)病的具體原因,需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù),對已患病的患者進行治療。佳學(xué)基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù),可以在致病基因鑒定基因解碼后,通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Dysferlin肌病的遺傳。目前,這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低,而且技術(shù)也比較成熟。但是Dysferlin肌病遺傳阻斷的基礎(chǔ)是Dysferlin肌病的致病基因鑒定基因解碼,這一技術(shù)的目的是查基因,阻遺傳,讓后及二胎不再患病。
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