【佳學(xué)基因檢測】Duane回縮綜合征3，有或沒有耳聾分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Duane回縮綜合征3，有或沒有耳聾是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Duane回縮綜合征3，有或沒有耳聾疾病介紹：

Duane收縮綜合征是賊常見的先天性顱內(nèi)功能障礙，其患病率為1/1,000。受影響的個體單側(cè)或雙側(cè)水平眼球運動受限，伴隨著眼球收縮和瞼裂在嘗試內(nèi)收時縮小（眼睛向內(nèi)移動，朝向鼻子移動）。 DURS可以分為3種類型：1型是賊常見的，外展（眼睛向耳朵向外移動）受限; 2型賊不常見，內(nèi)收受限;類型3則是外展和內(nèi)收均受限。 DURS患者的MRI和死后檢查顯示外展神經(jīng)缺失或發(fā)育不全，外陰神經(jīng)通常支配外直肌（LR）眼外肌外展，以及動眼神經(jīng)軸突異常的LR肌肉神經(jīng)支配。支配內(nèi)側(cè)，下方和上直肌和下斜肌外?。≒ark et al。，2016總結(jié)）。該病臨床表征有：眼內(nèi)收障礙；眼外展障礙。

Duane回縮綜合征3，有或沒有耳聾基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Duane回縮綜合征3，有或沒有耳聾不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Duane回縮綜合征3，有或沒有耳聾發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Duane回縮綜合征3，有或沒有耳聾的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Duane回縮綜合征3，有或沒有耳聾，實現(xiàn)Duane回縮綜合征3，有或沒有耳聾遺傳阻斷的目的。