【佳學(xué)基因檢測(cè)】胼胝體異?？梢?a href='http://m.njxld.com/cp/chabiyin/' target='_blank'>阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

胼胝體異常是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

胼胝體異常疾病介紹：

胼胝l(shuí)體異常是常見(jiàn)的腦部畸形，具有廣泛的臨床范圍，從嚴(yán)重的智力障礙到有正常認(rèn)知功能。預(yù)計(jì)該病因在遺傳上高達(dá)30-50％的病例，但在大多數(shù)病例中潛在的遺傳原因仍未知。通過(guò)下一代配對(duì)測(cè)序，我們繪制了一個(gè)患者的染色體斷點(diǎn)，這些患者具有de novo平衡易位，t（1; 6）（p31; q25），胼胝體發(fā)育不全（CC），智力殘疾，嚴(yán)重言語(yǔ)障礙，和自閉癥。 6號(hào)染色體斷裂點(diǎn)截短了ARID1B，在賊近發(fā)表的具有相似表型的易位患者中截短了ARID1B。定量聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（Q-PCR）數(shù)據(jù)顯示接近易位的引物組顯示出ARID1B的表達(dá)增加，而跨越或遠(yuǎn)離易位的引物組表現(xiàn)出相對(duì)于非相關(guān)對(duì)照組的患者表達(dá)減少。易位患者與包含ARID1B的7個(gè)未發(fā)表的不同大小缺失患者的表型 - 基因型比較證實(shí)ARID1B的單倍不足與CC異常，智力障礙，嚴(yán)重言語(yǔ)障礙和自閉癥相關(guān)。我們的研究結(jié)果強(qiáng)調(diào)，ARID1B在人類大腦發(fā)育和功能中占有重要地位，尤其在CC的發(fā)展和語(yǔ)音發(fā)展方面。

胼胝體異常基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為胼胝體異常不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，胼胝體異常發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了胼胝體異常的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有胼胝體異常，實(shí)現(xiàn)胼胝體異常遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行胼胝體異常的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行胼胝體異常的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定胼胝體異常發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行胼胝體異常的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是胼胝體異?；蚪獯a的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得胼胝體異常的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致胼胝體異常發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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