【佳學基因檢測】聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14疾病介紹：

COXPD14是一種嚴重的多系統(tǒng)常染色體隱性遺傳疾病，其特征是全球發(fā)育遲緩，難治性癲癇發(fā)作和乳酸性酸中毒的新生兒發(fā)病。生化研究顯示多種線粒體呼吸酶的缺陷。 1例患者的神經(jīng)病理學研究顯示層狀皮質(zhì)壞死，Alpers綜合征的特征（203700）（Elo等，2012總結）。關于氧化磷酸化缺乏的遺傳異質(zhì)性的討論，參見COXPD1（609060）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;小腦萎縮;血小板減少;貧血;腦萎縮;增加血清乳酸;腦電圖異常;乳酸性酸中毒;氨基酸尿;腦萎縮。該病臨床表征有：小腦萎縮；血小板減少；貧血；腦萎縮；血清乳酸增高；腦電圖異常；乳酸酸中毒；氨基酸尿；腦萎縮。

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14，實現(xiàn)聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14遺傳阻斷的目的。

如何做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14的發(fā)病原因，并持續(xù)研究聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://m.njxld.com.

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