【佳學(xué)基因檢測(cè)】d-2-和l-2-羥基戊二酸尿酸遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

d-2-和l-2-羥基戊二酸尿酸發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道d-2-和l-2-羥基戊二酸尿酸基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

d-2-和l-2-羥基戊二酸尿酸疾病介紹：

聯(lián)合D-2-和L-2-羥基戊二酸尿癥（D-2-HG和L-2-HG）是一種常染色體隱性神經(jīng)代謝紊亂，其特征為新生兒發(fā)病性腦病，嚴(yán)重肌肉無力，頑固性癲癇發(fā)作，呼吸窘迫和缺乏 精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育導(dǎo)致早逝。 腦成像顯示異常，包括心室擴(kuò)大，髓鞘延遲和生發(fā)層囊腫（Muntau等，2000總結(jié)）。其他：孤立型L-2-羥基戊二酸尿癥（236792）和孤立型D-2-羥基戊二酸尿癥（參見600721）。該病臨床表征有：易激惹；眼神躲避；腦?。恍∧X發(fā)育不全；肝臟腫大；呼吸困難；嚴(yán)重的肌張力減退；喘鳴；髓鞘化延遲。

d-2-和l-2-羥基戊二酸尿酸基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為d-2-和l-2-羥基戊二酸尿酸不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，d-2-和l-2-羥基戊二酸尿酸發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了d-2-和l-2-羥基戊二酸尿酸的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有d-2-和l-2-羥基戊二酸尿酸，實(shí)現(xiàn)d-2-和l-2-羥基戊二酸尿酸遺傳阻斷的目的。

d-2-和l-2-羥基戊二酸尿酸的基因檢測(cè)有什么用？

d-2-和l-2-羥基戊二酸尿酸的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分d-2-和l-2-羥基戊二酸尿酸和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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