【佳學基因檢測】碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型疾病介紹：

先天性N-連接糖基化障礙（此處縮寫為CDG-N-連接）是由N-連接合成途徑中42種不同酶缺乏引起的一組N-連接寡糖。賊常見的是，這些疾病始于嬰兒期;表現(xiàn)的范圍從嚴重的發(fā)育遲緩和伴有多器官系統(tǒng)受累的低張血癥到正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。然而，大多數(shù)類型僅在少數(shù)個體中描述，因此對表型的理解是有限的。在報告的賊常見類型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從嬰兒期死亡到成人輕度受累。臨床特征：常染色體隱性遺傳;張開嘴;薄朱紅色邊框; Brachycephaly;后縮;突出的鼻梁;短脖子;縱裂;攻擊性行為;自殘; Pectus excavatum;骨質疏松;多毛癥;廣泛性張力減退;胸腔異常。該病臨床表征有：張口；薄嘴唇；短頭畸形；下頜后縮；鼻梁突出；短頸；牙間隙增大；攻擊性行為；自殘；漏斗胸；骨質疏松；女性多毛癥；廣泛低肌張力；胸廓異常。

碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型，實現(xiàn)碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型遺傳阻斷的目的。

碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術、基因矯正技術及佳學基因胚胎優(yōu)選技術的完善和應用使得碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有碳水化合物缺陷型糖蛋白綜合征II型或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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