【佳學(xué)基因檢測(cè)】坎圖綜合癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

坎圖綜合癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

坎圖綜合癥疾病介紹：

坎圖綜合征是一種罕見(jiàn)病，主要特征為毛發(fā)過(guò)度生長(zhǎng)（多毛癥）、特殊面容、心臟缺陷等，不同患者之間表型差別很大。 坎圖綜合征患者的頭發(fā)由前額一直延伸到前額耳前頰部，體毛也異常濃密，特別是背部、手臂和腿。多數(shù)患者有大頭畸形并且五官粗糙，例如鼻梁寬廣、內(nèi)眥贅皮、嘴巴大且嘴唇肥厚?；颊唠S年齡的增長(zhǎng)，臉愈加變長(zhǎng)、下巴突出、眼窩深陷。 坎圖綜合征患兒多伴有先天性心臟缺陷，如心臟擴(kuò)大、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA）。動(dòng)脈導(dǎo)管是連接主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈這兩個(gè)主要?jiǎng)用}的導(dǎo)管，在胎兒發(fā)育過(guò)程中開(kāi)放，而在出生后不久關(guān)閉。但PDA患兒動(dòng)脈導(dǎo)管出生后不能自然閉合?？矆D綜合征患者還可有其他心臟問(wèn)題，如心包積液、肺動(dòng)脈高壓。 其他特征還包括先天性骨骼異常、先天性巨大兒、始于童年的掌部皮下脂肪減少，貫通掌或貫通足，以及呼吸道感染易感性增加等。已報(bào)道的其它癥狀和體征還有淋巴水腫、脊柱側(cè)凸、骨密度減少。一些患兒有輕度張力減退，運(yùn)動(dòng)技能發(fā)展延遲，如坐、站立、行走。大多數(shù)患者言語(yǔ)功能發(fā)展略晚，還有一些兒童有輕度智力障礙或?qū)W習(xí)困難。

坎圖綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為坎圖綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，坎圖綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了坎圖綜合癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有坎圖綜合癥，實(shí)現(xiàn)坎圖綜合癥遺傳阻斷的目的。

坎圖綜合癥風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

首先要查找可以進(jìn)行坎圖綜合癥基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)坎圖綜合癥進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索坎圖綜合癥，可以看到佳學(xué)基因可以做坎圖綜合癥的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)坎圖綜合癥的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目。可以進(jìn)行坎圖綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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