【佳學(xué)基因檢測(cè)】Bietti晶狀體營(yíng)養(yǎng)不良分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Bietti晶狀體營(yíng)養(yǎng)不良是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Bietti晶狀體營(yíng)養(yǎng)不良疾病介紹：

Bietti晶狀體營(yíng)養(yǎng)不良是一種視網(wǎng)膜疾病，主要特征為在眼底的感光組織中積累了大量微小的黃色或白色的晶狀脂類混合物的沉著物。沉著物會(huì)損傷視網(wǎng)膜，導(dǎo)致視力逐漸喪失。Betti晶狀體營(yíng)養(yǎng)不良的患者在十幾二十歲的時(shí)候有典型的視力問(wèn)題。他們會(huì)經(jīng)歷急劇的視力下降和在昏暗的燈光中很難看見(jiàn)的問(wèn)題(夜盲癥)。他們通常會(huì)失去視野（視野損失）,大多情況是側(cè)面視野（外周）。顏色視覺(jué)也可能會(huì)受到損害，視覺(jué)問(wèn)題可能會(huì)在每個(gè)眼睛中以不同速度惡化，即使在同一個(gè)家庭內(nèi)病癥的嚴(yán)重程度和進(jìn)展在患者之間也有很大差異。然而，大部分這種病癥的患者在四十或五十歲的時(shí)候就已經(jīng)成為法定盲人。大多患者保留一定的視覺(jué)，通常是在視野的中心，雖然它是模糊的，也不能通過(guò)眼鏡或隱形眼鏡矯正。不能通過(guò)校正鏡片改善的視力損傷稱為低視力。

Bietti晶狀體營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Bietti晶狀體營(yíng)養(yǎng)不良不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Bietti晶狀體營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bietti晶狀體營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Bietti晶狀體營(yíng)養(yǎng)不良，實(shí)現(xiàn)Bietti晶狀體營(yíng)養(yǎng)不良遺傳阻斷的目的。

Bietti晶狀體營(yíng)養(yǎng)不良的基因檢測(cè)有什么用？

Bietti晶狀體營(yíng)養(yǎng)不良的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分Bietti晶狀體營(yíng)養(yǎng)不良和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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