【佳學(xué)基因檢測】Bardet-Biedl綜合征19如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

Bardet-Biedl綜合征19是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

Bardet-Biedl綜合征19疾病介紹：

Bardet-Biedl綜合征影響著身體的許多部分。患者有不同的癥狀。視力喪失是Bardet-Biedl綜合征的主要特征。視力喪失是由于眼睛后部的感光組織（視網(wǎng)膜）逐漸惡化導(dǎo)致的。夜視問題在兒童期顯現(xiàn)，之后會在側(cè)面（外圍）視覺中出現(xiàn)盲點。隨著時間的推移，這些盲點擴大并合并以產(chǎn)生隧道視覺。大多數(shù)患者發(fā)展為中心視力模糊，青春期或成年早期成為盲人。肥胖是Bardet-Biedl綜合征的另一特征。童年早期開始體重增加，在一生中一直持續(xù)增加。肥胖的并發(fā)癥包括2型糖尿病，高血壓，高膽固醇血癥。其他主要癥狀包括多指（趾）、智力殘疾、生殖器異常。患病男性性腺機能減退，通常會導(dǎo)致不孕。許多患者還有腎功能異常，嚴重者會危機生命。其他特征可包括發(fā)音受損，運動技能（如站立和行走）延遲，行為問題如情緒不恰當(dāng)?shù)谋l(fā)，協(xié)調(diào)性差，獨特的面部特征，牙齒異常，并指（趾），部分或全部嗅覺喪失。此外，這種病還會影響心臟，肝臟和消化系統(tǒng)。該病臨床表征有：性腺機能低下；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜病；肥胖；多指（趾）畸形。

Bardet-Biedl綜合征19基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Bardet-Biedl綜合征19不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Bardet-Biedl綜合征19發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bardet-Biedl綜合征19的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Bardet-Biedl綜合征19，實現(xiàn)Bardet-Biedl綜合征19遺傳阻斷的目的。

Bardet-Biedl綜合征19基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷Bardet-Biedl綜合征19的遺傳，需要通過Bardet-Biedl綜合征19致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人Bardet-Biedl綜合征19發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學(xué)基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Bardet-Biedl綜合征19的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是Bardet-Biedl綜合征19遺傳阻斷的基礎(chǔ)是Bardet-Biedl綜合征19的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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