【佳學基因檢測】Roussy-Lévy綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

Roussy-Lévy綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Roussy-Lévy綜合征疾病介紹：

Charcot-Marie-Tooth病是一組影響周圍神經(jīng)的進行性疾病。周圍神經(jīng)將大腦和脊髓與肌肉和感覺細胞連接起來，以檢測觸覺，疼痛，發(fā)熱和聲音等感覺。周圍神經(jīng)的損傷可導致腳，腿和手中的肌肉感覺喪失和消瘦（萎縮）。 Charcot-Marie-Tooth病通常在青春期或成年早期變得明顯，但從兒童早期到成年晚期的任何時候都可能發(fā)生。 Charcot-Marie-Tooth病的癥狀嚴重程度不同，即使是同一家庭的成員也是如此。有些人從未意識到自己患有這種疾病，但大多數(shù)人都有適度的身體殘疾。一小部分人會出現(xiàn)嚴重的虛弱或其他問題，在極少數(shù)情況下，這些問題可能會危及生命。然而，在大多數(shù)受影響的個體中，Charcot-Marie-Tooth病不會影響預(yù)期壽命。通常，Charcot-Marie-Tooth疾病的最早癥狀包括腳部的平衡困難，笨拙和肌肉無力。受影響的個體可能有足部異常，例如高弓（pes cavus），扁平足（pes planus）或彎曲的腳趾（錘腳趾）。他們經(jīng)常難以彎曲腳或在腳后跟上行走。這些困難可能導致高于正常的步驟（或步態(tài)），并增加踝關(guān)節(jié)受傷和絆倒的風險。隨著疾病的進展，小腿的肌肉通常會減弱，但腿和腳的問題很少需要使用輪椅。受影響的人也可能在手中出現(xiàn)虛弱，導致日?；顒永щy，例如書寫，緊固按鈕和轉(zhuǎn)動門把手?；加羞@種疾病的人通常對腳和小腿的觸摸，熱和冷的敏感性降低，但偶爾會感到疼痛或燒灼感。在某些情況下，受影響的個體會經(jīng)歷逐漸的聽力喪失，耳聾或視力喪失。 Charcot-Marie-Tooth病有幾種類型。 1型腓骨肌萎縮癥（CMT1）的特征是髓鞘異常，這種脂肪物質(zhì)覆蓋神經(jīng)細胞，保護它們并幫助進行神經(jīng)沖動。這些異常會減緩神經(jīng)沖動的傳遞。 2型腓骨肌萎縮癥（CMT2）的特征在于纖維或軸突的異常，其從神經(jīng)細胞體延伸并傳遞神經(jīng)沖動。這些異常會降低神經(jīng)沖動的強度。 4型腓骨肌萎縮癥（CMT4）影響軸突或髓鞘，并通過其遺傳模式與其他類型區(qū)別開來。在Charcot-Marie-Tooth疾病的中間形式中，神經(jīng)沖動既減慢又減弱，可能是由于軸突和髓鞘的異常。 X型Charcot-Marie-Tooth?。–MTX）是由兩條性染色體中的一條X染色體上的基因突變引起的。在各種類型的Charcot-Marie-Tooth疾病中，亞型（例如CMT1A，CMT1B，CMT2A，CMT4A和CMTX1）通過改變的特定基因來區(qū)分。有時，其他更多的歷史名稱被用來描述這種疾病。例如，Roussy-Levy綜合征是Charcot-Marie-Tooth疾病的一種形式，由節(jié)奏性顫動（震顫）的附加特征定義。 Dejerine-Sottas綜合征是一個術(shù)語，有時用于描述Charcot-Marie-Tooth病的嚴重早期兒童形式;它有時也稱為Charcot-Marie-Tooth疾病3型（CMT3）。根據(jù)改變的特定基因，這種嚴重的早期發(fā)作形式的疾病也可歸類為CMT1或CMT4。 CMTX5也被稱為Rosenberg-Chutorian綜合征。一些研究人員認為，這種情況實際上并不是腓骨肌萎縮癥的一種形式。相反，他們將其歸類為一種以周圍神經(jīng)問題，耳聾和視力喪失為特征的單獨疾病。臨床特征：低反射;電機延遲;反射消失; Pes cavus;槌狀腳趾;步態(tài)共濟失調(diào);遠端肌肉無力;脊柱后側(cè)凸;肥厚性神經(jīng)改變;洋蔥鱗莖形成;運動神經(jīng)傳導速度降低;少年發(fā)病;上肢姿勢性震顫。該病臨床表征有：腱反射減弱；運動延遲；神經(jīng)反射消失；高弓足；槌狀趾；步態(tài)共濟失調(diào)；遠端肌無力；脊柱側(cè)彎；肥厚性神經(jīng)改變；洋蔥鱗莖形成；運動神經(jīng)傳導速度降低；上肢姿勢性震顫。

Roussy-Lévy綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Roussy-Lévy綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Roussy-Lévy綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Roussy-Lévy綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Roussy-Lévy綜合征，實現(xiàn)Roussy-Lévy綜合征遺傳阻斷的目的。

Roussy-Lévy綜合征風險基因檢測在哪兒做比較好？

首先要查找可以進行Roussy-Lévy綜合征基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構(gòu)是否可以對Roussy-Lévy綜合征進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索Roussy-Lévy綜合征，可以看到佳學基因可以做Roussy-Lévy綜合征的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構(gòu)對Roussy-Lévy綜合征的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目。可以進行Roussy-Lévy綜合征的風險檢測是確定無疑的了。

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