【佳學基因檢測】原發(fā)性高草酸尿癥II型基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導讀：

原發(fā)性高草酸尿癥II型是一種兒科疾病。佳學基因對原發(fā)性高草酸尿癥II型的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行原發(fā)性高草酸尿癥II型遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。原發(fā)性高草酸尿癥 II 型 (PH2) 是一種罕見的單基因疾病，其特征是尿中草酸鹽和 L-甘油酸鹽排泄過多。 原發(fā)性高草酸尿癥 II 型患者臨床并發(fā)癥的嚴重程度可以從無到繼發(fā)于腎臟中大量草酸鈣晶體沉積的終末期腎衰竭。 該疾病是缺乏具有乙醛酸還原酶和羥基丙酮酸還原酶活性的酶 (GRHPR) 的結果。 佳學基因對原發(fā)性高草酸尿癥 II 型的分子基礎的理解最近取得了突破。 

原發(fā)性高草酸尿癥II型疾病介紹：

由乙醛酸還原酶/羥基丙酮酸還原酶（GR / HPR）缺乏引起的原發(fā)性高草酸尿2型（PH2）的特征是反復性腎結石（腎盂/尿道中草酸鈣的沉積），腎鈣質沉著（草酸鈣的沉積）在腎實質中）和終末期腎病（ESRD）。在ESRD后，通常會發(fā)生草酸鹽（草酸鈣的廣泛組織沉積）。癥狀發(fā)作通常發(fā)生在兒童時期。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎鈣質;血尿;高草酸尿癥;氨基酸尿;可變表現(xiàn)力。該病臨床表征有：腎鈣化質沉積癥；血尿；高草酸尿癥；氨基酸尿。

原發(fā)性高草酸尿癥II型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為原發(fā)性高草酸尿癥II型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，原發(fā)性高草酸尿癥II型發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性高草酸尿癥II型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性高草酸尿癥II型，實現(xiàn)原發(fā)性高草酸尿癥II型遺傳阻斷的目的。原發(fā)性高草酸尿癥 II 型 (PH2) 是一種罕見的單基因疾病，其特征是缺乏催化羥基丙酮酸還原為 D-甘油酸、乙醛酸還原為乙醇酸以及 D-甘油酸氧化為羥基丙酮酸的酶。 該疾病的特征是草酸鹽和 L-甘油酸鹽的尿液排泄增加。 草酸鹽排泄增加可引起腎結石和腎鈣質沉著癥，在某些情況下，可導致腎功能衰竭和全身草酸鹽沉積。 佳學基因從人類肝臟表達序列標簽 (EST) 文庫中鑒定出乙醛酸還原酶/羥基丙酮酸還原酶 (GRHPR) cDNA 克隆。 核苷酸序列分析確定了一個 1198 個核苷酸的克隆，它編碼一個 984 個核苷酸的開放閱讀框。 開放閱讀框編碼一個預測的 328 個氨基酸的蛋白質，質量為 35 563 Da。 將 cDNA 克隆瞬時轉染到 COS 細胞中證實它編碼的酶具有羥基丙酮酸還原酶、乙醛酸還原酶和 D-甘油酸脫氫酶酶促活性。 人類 EST 的數(shù)據(jù)庫分析揭示了廣泛的組織表達，表明該酶可能在新陳代謝中具有以前未被認識的作用。 人類 GRHPR 基因的基因組結構已確定，包含九個外顯子和八個內含子，在 9 號染色體上跨越大約 9 kb 的著絲粒周圍。代表來自兩個不相關家族的兩對兄弟姐妹的四名 PH2 患者通過單鏈構象多態(tài)性分析了 GRHPR 中的突變 分析。 所有四名患者在第 2 外顯子第 35 位密碼子處的單核苷酸缺失均為純合子，導致第 45 位密碼子處過早終止密碼子。我們鑒定的 cDNA 代表了動物 GRHPR 序列的第一個特征。 我們提供的數(shù)據(jù)將有助于未來的基因檢測，以確認 PH2 的臨床診斷。 這些數(shù)據(jù)還將促進受 PH2 影響的家庭的雜合子檢測和產前檢測，以幫助進行遺傳咨詢。

如何進行原發(fā)性高草酸尿癥II型的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行原發(fā)性高草酸尿癥II型的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構還沒有掌握決定原發(fā)性高草酸尿癥II型發(fā)生的基因原因。不知道如何進行原發(fā)性高草酸尿癥II型的基因解碼、基因檢測。佳學基因是原發(fā)性高草酸尿癥II型基因解碼的專業(yè)機構，使得原發(fā)性高草酸尿癥II型的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致原發(fā)性高草酸尿癥II型發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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