【佳學基因檢測】Pendred綜合征如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導讀：

Pendred綜合征是一種兒科疾病。佳學基因對Pendred綜合征的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行Pendred綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

Pendred綜合征疾病介紹：

Pendred綜合征是典型地與聽力喪失和甲狀腺腫相關的病癥。甲狀腺腫是甲狀腺的擴大，它是頸部產生激素的蝴蝶形器官?；加蠵endred綜合征的人通常在兒童晚期和成年早期之間發(fā)生甲狀腺腫。在大多數情況下，這種擴大不會導致甲狀腺功能障礙。在大多數患有Pendred綜合征的人中，出生時明顯的是由內耳變化引起的嚴重的聽力損失（感覺神經性聽力損失）。較不常見的是，聽力損失不會發(fā)展直到嬰兒期或幼兒期。一些受累者還具有由前庭系統(tǒng)的功能障礙引起的平衡問題，前庭系統(tǒng)是內耳中幫助維持身體平衡和取向的部分。內耳中前庭導水管（EVA）擴大的異常是Pendred綜合征的一種特征。前庭導水管是將內耳與顱骨內側連接的骨性管。一些受累者還具有異常形狀的耳蝸，耳蝸是指內耳中的蝸形結構，其有助于處理聲音。擴大的前庭導水管和異常形狀的耳蝸的組合被稱為Mondini畸形。Pendred綜合征與其他聽力損失和甲狀腺病癥有相同特征，并且不清楚它們是否應該被認為是獨立的疾病或作為一系列相關的體征和癥狀。這些病癥包括稱為DFNB4的非綜合征性聽力損失（不影響身體其他部分的聽力損失），在少數人中，由異常小的甲狀腺導致的先天性甲狀腺功能減退（甲狀腺發(fā)育不全）。所有這些病癥都是由同一基因的突變引起的。

Pendred綜合征基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Pendred綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Pendred綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Pendred綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Pendred綜合征，實現(xiàn)Pendred綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Pendred綜合征基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致Pendred綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致Pendred綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當地醫(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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