【佳學基因檢測】眼咽肌營養(yǎng)不良分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

眼咽肌營養(yǎng)不良是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

眼咽肌營養(yǎng)不良疾病介紹：

眼咽型肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳病，其特征是肌無力，發(fā)病于成年后，主要是在40歲以后。該病患者一般最先出現(xiàn)的癥狀是眼瞼下垂（上瞼下垂HP:0000508），然后是吞咽困難（吞咽困難HP:0002015）。最開始是固體食物吞咽困難，但隨著病情發(fā)展，也會出現(xiàn)液體食物吞咽困難。該病的多數(shù)患者會有舌頭無力和退化（萎縮）癥狀。由于食物攝入出現(xiàn)障礙，可能會導致營養(yǎng)不良（HP:0004395）。一些患者還會出現(xiàn)其他面部肌肉無力的癥狀。 眼咽肌營養(yǎng)不良癥的患者通常是在靠近身體軀干處的肌肉出現(xiàn)（近端肌肉）肌無力癥狀，尤其是大腿和臀部的肌肉。肌無力癥狀會隨著時間的發(fā)展而逐步惡化，患者可能需要拐杖或別人攙扶才能行動。少數(shù)患者得需要輪椅的幫助。 有兩種類型的眼咽型肌營養(yǎng)不良癥，這是根據(jù)疾病的遺傳型進行分類。分別是常染色體顯性類型和常染色體隱性類型。

眼咽肌營養(yǎng)不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為眼咽肌營養(yǎng)不良不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，眼咽肌營養(yǎng)不良發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了眼咽肌營養(yǎng)不良的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有眼咽肌營養(yǎng)不良，實現(xiàn)眼咽肌營養(yǎng)不良遺傳阻斷的目的。

如何做眼咽肌營養(yǎng)不良基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致眼咽肌營養(yǎng)不良發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致眼咽肌營養(yǎng)不良發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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