【佳學基因檢測】萊里威爾不典型性軟骨癥基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

萊里威爾不典型性軟骨癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

萊里威爾不典型性軟骨癥疾病介紹：

SHOX缺乏癥的表型譜，由身形矮小的同源框基因（SHOX）的單倍體不足引起，范圍從嚴重末端的Leri-Weill軟骨發(fā)育不良（LWD）到輕度非特異性身材矮小。頻譜結(jié)束。對于SHOX缺乏的成年人，LWD與沒有LWD特征的身材矮小的比例尚不明確。在LWD中，經(jīng)典的臨床三聯(lián)體是身材矮小，子宮內(nèi)膜和馬德隆畸形。其中肢體的中間部分相對于近端部分短路的中間膜在學齡兒童中首先是明顯的，并且隨著年齡的增加在頻率和嚴重程度上增加。 Madelung畸形（手腕上的橈骨，尺骨和腕骨的異常對齊）通常在兒童中后期發(fā)展，并且在女性中更常見且嚴重。由SHOX缺乏引起的身材矮小的表型（在沒有mesomelia和Madelung畸形的情況下）是高度可變的，即使在同一家族中也是如此。該病臨床表征有：高腭；腕骨異常；短指（趾）畸形；跖骨異常；骨骼發(fā)育不良；骨骼發(fā)育不良；髖外翻；多發(fā)性外生骨疣；脛骨彎曲；橈骨發(fā)育低下；橈骨彎曲；肘運動受限；尺骨發(fā)育低下。

萊里威爾不典型性軟骨癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為萊里威爾不典型性軟骨癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，萊里威爾不典型性軟骨癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了萊里威爾不典型性軟骨癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有萊里威爾不典型性軟骨癥，實現(xiàn)萊里威爾不典型性軟骨癥遺傳阻斷的目的。

如何做萊里威爾不典型性軟骨癥基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致萊里威爾不典型性軟骨癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致萊里威爾不典型性軟骨癥發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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