【佳學(xué)基因檢測(cè)】Lennox-Gastaut綜合征基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

Lennox-Gastaut綜合征是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病。常常在兒科和神經(jīng)內(nèi)科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腖ennox-Gastaut綜合征患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一神經(jīng)系統(tǒng)疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了Lennox-Gastaut綜合征的基因解碼，可以通過(guò)Lennox-Gastaut綜合征基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Lennox-Gastaut綜合征疾病介紹：

林-戈綜合征（Lennox-Gastaut綜合征）是兒童時(shí)期發(fā)病的一種嚴(yán)重癲癇病，其特點(diǎn)是多種類型的癲癇和智力障礙。 林-戈綜合征患者在嬰幼兒期便頻繁發(fā)作，一般為3到5歲。超過(guò)四分之三的患者有強(qiáng)直發(fā)作，導(dǎo)致肌肉僵硬失控（收縮）。這些癲癇發(fā)作最常在睡眠時(shí)發(fā)生。另外常見(jiàn)的是不典型失神發(fā)作，導(dǎo)致意識(shí)部分或有效喪失。此外，許多患者有跌倒發(fā)作，為弱肌張力的突然發(fā)作。跌倒發(fā)作可導(dǎo)致摔倒，造成嚴(yán)重的損傷或危及生命。林-戈綜合征的患者發(fā)生其他類型癲癇發(fā)作的報(bào)道較少。 林-戈綜合征相關(guān)的癲癇發(fā)作大多非常短暫。然而，超過(guò)三分之二的患者至少出現(xiàn)一種長(zhǎng)時(shí)間的癲癇發(fā)作，稱為非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)。這些事件可能會(huì)導(dǎo)致意識(shí)混亂和警覺(jué)消失，持續(xù)數(shù)小時(shí)到數(shù)周。 幾乎所有林-戈綜合征的患兒都會(huì)發(fā)生學(xué)習(xí)問(wèn)題和智力障礙，伴隨頻繁的癲癇發(fā)作。由于與本病相關(guān)的癲癇發(fā)作難以用藥物來(lái)控制，智力障礙往往隨著時(shí)間的推移而惡化。一些患兒發(fā)生更多的神經(jīng)異常和行為問(wèn)題。許多患兒還發(fā)生運(yùn)動(dòng)技能如坐和爬行的發(fā)育延遲。由于癲癇發(fā)作和進(jìn)行性智力障礙，大多數(shù)林-戈綜合征患者部分或有效需要外界幫助以照顧其日常起居。然而，也有一小部分成年患者能夠獨(dú)立生活。 與同齡人相比，林-戈綜合征患者的死亡風(fēng)險(xiǎn)增加。盡管對(duì)增加的風(fēng)險(xiǎn)的研究尚不全面，部分是由于未控制好的癲癇和跌倒發(fā)作導(dǎo)致的傷病。

Lennox-Gastaut綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為L(zhǎng)ennox-Gastaut綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Lennox-Gastaut綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Lennox-Gastaut綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Lennox-Gastaut綜合征，實(shí)現(xiàn)Lennox-Gastaut綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Lennox-Gastaut綜合征基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Lennox-Gastaut綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Lennox-Gastaut綜合征發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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