【佳學基因檢測】Leigh綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

Leigh綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Leigh綜合征疾病介紹：

Leigh綜合征是一種嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患者一般在出生后的第一年發(fā)病。該疾病的特征是思維和運動能力（精神運動性退化HP:0007272）漸進性的缺失，患者一般在兩到三年之內(nèi)會死于呼吸衰竭。少數(shù)患者直到成年時才會發(fā)病，或者疾病惡化的程度較慢。 Leigh綜合征的嬰兒患者，早期癥狀常常是嘔吐，腹瀉，吞咽困難（吞咽困難HP:0002015），這會影響進食。這類問題也往往會導致患者生長和體重比正常水平低（生長不良HP:0001508）。Leigh綜合征常見的癥狀還有嚴重的肌肉疾病和運動障礙?；颊呖赡軙霈F(xiàn)肌張力較弱（肌張力減退HP:0001252），不自主的肌肉收縮（肌張力障礙HP:0001332），運動和平衡性問題（共濟失調(diào)HP:0001251）。Leigh綜合征的患者經(jīng)常會出現(xiàn)四肢無力且失去感覺（周圍神經(jīng)病變HP:0009830），這可能會導致運動困難。 Leigh綜合征也有一些其他的癥狀。多數(shù)該病的患者，眼部運動的肌肉（眼肌癱瘓HP:0000597）會出現(xiàn)肌無力或癱瘓癥狀；還會有快速、不自主的眼球運動（眼球震顫HP:0000639）?；蛘哐劬Φ酱竽X之間負責傳遞信息功能的神經(jīng)出現(xiàn)退化（視神經(jīng)萎縮HP:0000648）。常見癥狀還有嚴重的呼吸困難，并且癥狀會逐步惡化，直到引起急性呼吸衰竭。有些患者會發(fā)展為肥厚性心肌?。℉P:0001639），該疾病患者心肌肥厚，從而引起心臟泵血困難。此外，Leigh綜合征的患者體內(nèi)經(jīng)常會有乳酸堆積，血液，尿液中乳酸出現(xiàn)過量，腦和脊髓周圍具有保護功能的液體（腦脊液）中也會有過量乳酸。 Leigh綜合征的癥狀和體征是，患者腦部會出現(xiàn)區(qū)域性的組織損傷（損傷）。磁共振成像（MRI）這種臨床檢查項目能顯示出患者腦部病變的區(qū)域。常見的病變區(qū)域有基底神經(jīng)節(jié)，功能是幫助控制運動；小腦，負責調(diào)控平衡能力和動作協(xié)調(diào)；腦干，功能是連接大腦和脊髓，并且能調(diào)節(jié)吞咽和呼吸功能。腦部病變常常會伴隨有神經(jīng)周圍髓鞘膜的缺失（脫髓鞘HP:0007258），這會降低神經(jīng)對運動肌肉的激活能力，或者降低身體其他部位傳遞給大腦感覺信息的能力。

Leigh綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Leigh綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Leigh綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Leigh綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Leigh綜合征，實現(xiàn)Leigh綜合征遺傳阻斷的目的。

Leigh綜合征遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行Leigh綜合征基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構(gòu)是否可以對Leigh綜合征進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索Leigh綜合征，可以看到佳學基因可以做Leigh綜合征的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構(gòu)對Leigh綜合征的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設計不同的檢測項目。可以進行Leigh綜合征的風險檢測是確定無疑的了。

立即咨詢：點擊此處。
 

• 上一篇：【佳學基因檢測】Leigh綜合征，法國加拿大型遺傳風險怎樣才避免？
• 下一篇：【佳學基因檢測】萊納病基因篩查怎么做才會正確？

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印