【佳學基因檢測】Aicardi Goutieres綜合征1，常染色體顯性遺傳分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

Aicardi Goutieres綜合征1，常染色體顯性遺傳是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Aicardi Goutieres綜合征1，常染色體顯性遺傳疾病介紹：

Aicardi-Goutières綜合征是一種主要影響大腦，免疫系統(tǒng)和皮膚的疾病。大多數Aicardi-Goutières綜合征新生兒未顯示任何癥狀或癥狀。然而，大約20％的人出生時有：肝臟和脾臟腫大（肝脾腫大），血液中肝酶水平升高，血小板減少癥（血液正常凝固所需的血細胞碎片稱為血小板），神經異常。雖然這種癥狀和體征的組合通常與免疫系統(tǒng)對出生時存在的病毒感染（先天性）的反應相關，但在這些嬰兒中沒有發(fā)現真正的感染。因此，Aicardi-Goutières綜合征有時被稱為“類似先天性感染”。在生命的第一年，大多數Aicardi-Goutières綜合征患者出現嚴重腦功能障礙（腦?。ǔ３掷m(xù)數次個月。在該病的腦病期，受累嬰兒通常非常易怒，并且不能正常喂養(yǎng)。在沒有感染的情況下（無菌發(fā)熱），他們可能會出現間歇性發(fā)燒，并可能有癲癇發(fā)作。他們出現發(fā)育倒退，大腦和頭骨的增長減慢，導致頭部尺寸異常?。ㄐ☆^畸形）。在該病癥的這個階段，可以在腦脊液中檢測與炎癥相關的白細胞和其他免疫系統(tǒng)分子，腦脊液是圍繞大腦和脊髓（中樞神經系統(tǒng)）的液體。這些異常表現與中樞神經系統(tǒng)炎癥和組織損傷一致。Aicardi-Goutières綜合征的腦病期引起有效性神經損傷，通常是嚴重的。醫(yī)學成像揭示了腦中白質的損失（腦白質營養(yǎng)不良）。白質由髓鞘覆蓋的神經纖維組成，髓鞘是一種保護神經并確保神經沖動快速傳播的物質。受累者也有異常的鈣質沉積（鈣化）。由于這種神經損傷，大多數患有Aicardi-Goutières綜合征的人具有嚴重的智力殘疾。他們也有肌肉僵硬（痙攣）;不自主地張緊各種肌肉（肌張力障礙），尤其是手臂肌肉;和肌肉緊張（肌張力低下）。一些Aicardi-Goutières綜合征患者具有自身免疫性疾病的特征——當免疫系統(tǒng)發(fā)生功能障礙并攻擊自身系統(tǒng)和器官時發(fā)生。其中一些特征與另一種稱為系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）的疾病相重疊。大約40％的Aicardi-Goutières綜合征患者也出現SLE的特征，類似凍瘡、凍傷（chilblain）。 Chilblains是痛苦、發(fā)癢的皮膚病變，通常出現在手指，腳趾和耳朵上。它們是由小血管炎癥引起的，并可能由于暴露而導致或惡化。視力問題，關節(jié)僵硬和口腔潰瘍都有可能發(fā)生。由于通常與Aicardi-Goutières綜合征相關的嚴重神經系統(tǒng)問題，大多數患兒無法存活。也有一些受累者只有較輕微的神經系統(tǒng)問題，能活到成年。

Aicardi Goutieres綜合征1，常染色體顯性遺傳基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Aicardi Goutieres綜合征1，常染色體顯性遺傳不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Aicardi Goutieres綜合征1，常染色體顯性遺傳發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Aicardi Goutieres綜合征1，常染色體顯性遺傳的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Aicardi Goutieres綜合征1，常染色體顯性遺傳，實現Aicardi Goutieres綜合征1，常染色體顯性遺傳遺傳阻斷的目的。

Aicardi Goutieres綜合征1，常染色體顯性遺傳遺傳測試花錢多嗎？

根據佳學基因的專家介紹，Aicardi Goutieres綜合征1，常染色體顯性遺傳是一種基因病，基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術，可以將Aicardi Goutieres綜合征1，常染色體顯性遺傳的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現Aicardi Goutieres綜合征1，常染色體顯性遺傳的患病風險。所以，要避免Aicardi Goutieres綜合征1，常染色體顯性遺傳的遺傳風險，先要做Aicardi Goutieres綜合征1，常染色體顯性遺傳致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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