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【佳學(xué)基因檢測】TPP1相關(guān)的神經(jīng)元蠟質(zhì)脂褐質(zhì)沉著癥可以做基因檢測嗎?

TPP1相關(guān)的神經(jīng)元蠟質(zhì)脂褐質(zhì)沉著癥的英文名字是Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, TPP1-Related?;蚪獯a表明:TPP1相關(guān)的神經(jīng)元蠟質(zhì)脂褐質(zhì)沉著癥是由TPP1基因的突變引起的。TPP1基因編碼一種酶,稱為三磷酸酯酶1(Tripeptidyl Peptidase 1),它在溶酶體中起著清除廢棄物的作用。TPP1基因突變會導(dǎo)致該酶功能異常,導(dǎo)致神經(jīng)元內(nèi)積累脂質(zhì)垃圾,賊終導(dǎo)致神經(jīng)元脫失和神經(jīng)系統(tǒng)功能受損。
#ERROR!(責(zé)任編輯:基因檢測)
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