【佳學(xué)基因檢測】先天性眼外肌纖維化1型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性眼外肌纖維化1型是英文Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性眼外肌纖維化1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性眼外肌纖維化1型基因解碼、基因檢測？

眼外肌的先天性纖維化（CFEOM）是指先天性非進(jìn)展性眼肌麻痹（無法移動）的至少8種基因定義的斜視綜合征（CFEOM1A，CFEOM1B，CFEOM2，CFEOM3A，CFEOM3B，CFEOM3C，Tukel綜合征和CFEOM3伴多發(fā)性甲狀腺腫）。有或沒有上瞼下垂（下垂眼瞼）影響部分或全部動眼神經(jīng)核和神經(jīng)（顱神經(jīng)III）及其受神經(jīng)支配的肌肉（上，中，下斜肌，下斜肌和上瞼提肌）和/或滑車核和神經(jīng)（顱神經(jīng)IV）及其神經(jīng)支配?。ㄉ闲奔。?。一般而言，受影響的個體具有嚴(yán)重的垂直凝視限制（通常是上行）和水平凝視的可變限制。患有CFEOM的個體通常通過保持靜止時頭部位置異常以及通過移動頭部而不是眼睛來跟蹤物體來補償眼肌麻痹。患有CFEOM3A的個體也可能有智力殘疾，社交殘疾，卡爾曼綜合癥，面部無力和聲帶麻痹;和/或可能發(fā)展為漸進(jìn)性感覺運動軸突性多發(fā)性神經(jīng)病?；加蠺ukel綜合征的個體也具有雙手寡頭畸形或寡頭畸形。 CFEOM3患有多發(fā)性骨髓瘤的患者也有小頭畸形和智力殘疾。臨床特征：內(nèi)斜視;外斜視;補償下巴抬高;雙側(cè)上瞼下垂;先天性眼外肌纖維化;上瞼提肌萎縮;上直肌萎縮。該病臨床表征有：內(nèi)斜視；外斜視；補償?shù)南掳吞Ц?；雙側(cè)眼瞼下垂；先天性眼外肌纖維化；提上瞼肌萎縮；上直肌萎縮。

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常染色體顯性

先天性眼外肌纖維化1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性眼外肌纖維化1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:135700。

先天性眼外肌纖維化1型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)