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【佳學(xué)基因檢測】什么人要做中央凹發(fā)育不全2和視神經(jīng)誤傳有或沒有前節(jié)發(fā)育不全基因解碼、基因檢測?

中央凹發(fā)育不全2和視神經(jīng)誤傳有或沒有前節(jié)發(fā)育不全是英文Foveal hypoplasia 2 and optic nerve misrouting with or without anterior segment dysgenesis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止中央凹發(fā)育不全2和視神經(jīng)誤傳有或沒有前節(jié)發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。

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遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


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什么樣的人應(yīng)當(dāng)做中央凹發(fā)育不全2和視神經(jīng)誤傳有或沒有前節(jié)發(fā)育不全基因解碼、基因檢測?


中心凹發(fā)育不全被定義為缺乏中心凹,推測中央凹區(qū)域所有神經(jīng)感覺視網(wǎng)膜層連續(xù)。 中心凹發(fā)育不全是一種罕見現(xiàn)象, 通常與其他眼部疾病如無虹膜(106210),小眼炎(見251600),白化病(見203100)或色盲(見216900)一起描述。 所有報道的中心凹發(fā)育不良伴有視力下降和眼球震顫(Perez等,2014)。 關(guān)于中心凹發(fā)育不全的遺傳異質(zhì)性的討論,參見FVH1(136520)。

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