【佳學(xué)基因檢測】聯(lián)合丙二酸和甲基丙二酸尿癥基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

聯(lián)合丙二酸和甲基丙二酸尿癥是英文combined malonic and methylmalonic aciduria的中文翻譯。這一疾病又叫做color blindness ；color vision defects ；defective color vision ；vision defect, color;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止聯(lián)合丙二酸和甲基丙二酸尿癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做聯(lián)合丙二酸和甲基丙二酸尿癥基因解碼、基因檢測？

色覺缺陷（有時(shí)稱為色盲）代表了一系列影響顏色感知的疾病。紅綠色盲是賊常見形式。受累者難以區(qū)分紅色、黃色和綠色的差別。青黃色肓（也稱為tritan缺陷）較少見，導(dǎo)致區(qū)分藍(lán)色和綠色困難，并且難以區(qū)分深藍(lán)色和黑色。這兩種形式的色肓?xí)茐念伾兄?，但不影響視覺清晰度（視敏度）。較不常見和更為嚴(yán)重的稱為藍(lán)錐單色視的色覺缺陷會(huì)導(dǎo)致視敏度非常差且視覺色度嚴(yán)重降低。受累者也會(huì)有其他的視力問題，包括對(duì)光的敏感性增加（畏光），眼球不自主震動(dòng)（眼球震顫）和近視。藍(lán)錐單色視有時(shí)被認(rèn)為是一種全色盲，是一種特征為伴隨其它視覺問題的部分或有效的色覺缺乏癥。

佳學(xué)基因combined malonic and methylmalonic aciduria基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

紅綠色肓是色肓的賊常見形式。這種疾病男性比女性發(fā)病更頻繁。在具有北歐血統(tǒng)的人群中，在12名男性中約有1名患病，在200名女性中約有1名患病。紅綠色肓在其他人群中發(fā)病率較低。藍(lán)黃色肓在男性和女性中的患病率均等。這種疾病在全世界發(fā)病率小于萬分之一。藍(lán)錐單色視比其他形式的顏色視覺缺陷更罕見，在全世界發(fā)病率小于十萬分之一。類似于紅綠色肓，藍(lán)錐單色視男性比女性發(fā)病更頻繁。

combined malonic and methylmalonic aciduria致病鑒定基因解碼

OPN1LW，OPN1MW和OPN1SW基因中的突變導(dǎo)致上述形式的色覺缺陷。這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在色覺中發(fā)揮著重要作用。它們存在于視網(wǎng)膜（眼睛后部的光敏組織）中。視網(wǎng)膜包含兩種類型的光受體細(xì)胞，稱為視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞，將視覺信號(hào)從眼睛傳遞到大腦。視桿細(xì)胞在低光下提供視覺。視錐細(xì)胞在明亮的光線下提供視覺，包括彩色視覺。有三種類型的視錐細(xì)胞，各自包含對(duì)特定波長的光敏感的特定色素（稱為視蛋白的感光色素）。大腦結(jié)合來自所有視錐細(xì)胞的信息以產(chǎn)生正常的色覺。OPN1LW，OPN1MW和OPN1SW基因編碼了視錐細(xì)胞中

combined malonic and methylmalonic aciduria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

“紅綠色視覺缺陷和藍(lán)錐單色視”以X連鎖隱性模式遺傳。OPN1LW和OPN1MW基因位于X染色體上。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的一個(gè)遺傳變化足以造成這種疾病。男性受X連鎖隱性疾病的影響比女性更頻繁，因?yàn)樵谂裕ㄓ袃蓚€(gè)X染色體）中，染色體的兩個(gè)拷貝上都必須發(fā)生遺傳改變才會(huì)引起疾病。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。藍(lán)黃色視覺缺陷以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)拷貝的變異OPN1SW基因足以引起該疾病。在許多病例中，受累者從受影響的父母遺傳此疾病。

聯(lián)合丙二酸和甲基丙二酸尿癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，聯(lián)合丙二酸和甲基丙二酸尿癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

聯(lián)合丙二酸和甲基丙二酸尿癥基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)