【佳學基因檢測】先天性靜止性夜盲隱性基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

先天性靜止性夜盲隱性是英文Congenital Stationary Night Blindness, Recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性靜止性夜盲隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做先天性靜止性夜盲隱性基因解碼、基因檢測？

先天性靜止性夜盲（CSNB）是一組具有不同遺傳方式的視網(wǎng)膜病變，具有特征性的臨床和視覺電生理表現(xiàn)。已有5個致病基因被確定。筆者就CSNB的臨床、電生理和分子遺傳學進行了綜述。（中華眼科雜志，2006，42：472-475）。RHO、GNAT1或PDE6B基因中的突變引起常染色體顯性遺傳的先天性靜止性夜盲。這些基因編碼的蛋白質(zhì)是正常視覺所必需的，特別是在低光條件下。這些蛋白質(zhì)位于視網(wǎng)膜中專門的光受體細胞——視桿中。當光變暗時，視桿將視覺信號從眼睛傳遞到腦。RHO基因編碼視紫紅質(zhì)的蛋白質(zhì)，通過進入眼睛的光來激活。然后，視紫紅質(zhì)結(jié)合并激活由GNAT1基因編碼的α-轉(zhuǎn)導素。 α-轉(zhuǎn)導蛋白激活cGMP-PDE，該蛋白質(zhì)由多個亞基組成，其中一個亞基是由PDE6B基因編碼的蛋白?；罨腸GMP-PDE觸發(fā)一系列產(chǎn)生電信號的化學反應。這些信號從視桿細胞傳遞到腦，在那里它們被解釋為視覺。在RHO，GNAT1或PDE6B基因中的突變中斷在桿細胞內(nèi)發(fā)生的正常信號傳導。結(jié)果，視桿不能有效地將信號傳輸?shù)酱竽X，導致在低光下缺乏視覺感知。

佳學基因Congenital Stationary Night Blindness, Recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Congenital Stationary Night Blindness, Recessive致病鑒定基因解碼

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常染色體顯性

先天性靜止性夜盲隱性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性靜止性夜盲隱性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610444。

先天性靜止性夜盲隱性基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構(gòu)更快一些。(責任編輯：佳學基因)