【佳學(xué)基因檢測(cè)】不尋常兒童皮質(zhì)性白內(nèi)障可遺傳的致病基因位點(diǎn)基因檢測(cè)

白內(nèi)障基因檢測(cè)位點(diǎn)的尋找與驗(yàn)證

根據(jù)如何為白內(nèi)障基因檢測(cè)增加更多有臨床意義的位點(diǎn)？，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Invest Ophthalmol Vis Sci》在第.?2022 Jun 1;63(6):25.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《不尋常兒童皮質(zhì)性白內(nèi)障可遺傳的致病基因位點(diǎn)基因檢測(cè)》的基因檢測(cè)在白內(nèi)內(nèi)障預(yù)防中的作用與意義文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Terri L Young,?Kristina N Whisenhunt,?Sarah M LaMartina,?Alex W Hewitt??,?David A Mackey??,?Stuart W Tompson?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35749127和?doi: 10.1167/iovs.63.6.25.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

多點(diǎn)連鎖,多點(diǎn)單倍型,全基因組測(cè)序,兒童皮質(zhì)性白內(nèi)障,遺傳學(xué)基礎(chǔ)

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Multipoint linkage, Multipoint haplotyping, Whole-genome sequencing,pediatric cortical cataract,genetic basis

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

復(fù)雜多樣的白內(nèi)障的基因檢測(cè)研究目的：在一個(gè)具有不同臨床表現(xiàn)的白內(nèi)障的大家族中，確定一種罕見(jiàn)的兒童皮質(zhì)性白內(nèi)障的遺傳基礎(chǔ)，明確致病基因，該白內(nèi)障表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。常見(jiàn)眼科疾病白內(nèi)障的患者特異性的遺傳基礎(chǔ)的研究方法：使用NimbleGen SeqCap EZ外顯子組V3試劑盒和HiSeq 2500對(duì)四名患者的DNA進(jìn)行外顯子組測(cè)序，并使用基因解碼分析法進(jìn)行分析。使用人類(lèi)OmniExpress-24串珠芯片對(duì)12名患者和4名未受影響個(gè)體的DNA進(jìn)行基因分型。進(jìn)行多點(diǎn)連鎖和單倍型分析（Superlink-online SNP）。在HiSeq X-Ten系統(tǒng)上對(duì)一名先證者及其未受影響父親的DNA進(jìn)行了全基因組測(cè)序。在疾病相關(guān)區(qū)域（Golden Helix SVS）中發(fā)現(xiàn)了罕見(jiàn)的小插入/缺失和單核苷酸變異（SNV）。聯(lián)合注釋相關(guān)消耗（CADD）分析預(yù)測(cè)變異的有害性。使用雙Glo熒光素酶測(cè)定系統(tǒng)測(cè)定假定的增強(qiáng)子功能和變異效應(yīng)。具有遺傳變異多樣性的白內(nèi)障的基因突變序列研究結(jié)果：連鎖作圖在染色體7q36上確定了6.23-centimorgan支持區(qū)間。共分離單倍型將關(guān)鍵區(qū)域細(xì)化為6.03 Mbp，包含21個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因。全基因組測(cè)序發(fā)現(xiàn)114個(gè)非編碼變體，CADD預(yù)測(cè)其中一個(gè)是高度有害的，這是聲波刺猬信號(hào)分子（SHH）基因內(nèi)含子1內(nèi)的一個(gè)新替代突變。ENCODE數(shù)據(jù)表明，該位點(diǎn)是一種假定的增強(qiáng)子，隨后通過(guò)熒光素酶報(bào)告子分析和變體相關(guān)基因過(guò)度表達(dá)證實(shí)。白內(nèi)障患者基因序列多孫性的研究結(jié)論：在一個(gè)大家族中，白內(nèi)障的致病基因鑒定基因解碼課題組發(fā)現(xiàn)了一個(gè)SHH內(nèi)含子基因突變，該變體與一種不尋常的兒童皮質(zhì)性白內(nèi)障表型共分離。SHH對(duì)晶狀體形成很重要，其受體（PTCH1）的突變導(dǎo)致綜合征性白內(nèi)障。我們的數(shù)據(jù)表明，主要在發(fā)育中的眼組織中，一種對(duì)SHH表達(dá)重要的增強(qiáng)子的功能增強(qiáng)。

 

 

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