【佳學(xué)基因檢測】威爾遜病合并雙側(cè)視網(wǎng)膜色素變性的致病基因鑒定基因檢測分析

多系統(tǒng)疾病的復(fù)雜病因檢測分析正確性

根據(jù)復(fù)雜疾病的全外顯子測基因檢測與基因解碼，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Front Med (Lausanne)》在第. 2022 Apr 28;9:877752.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《威爾遜病合并雙側(cè)視網(wǎng)膜色素變性的致病基因鑒定基因檢測分析》的眼科異?；驒z測機(jī)構(gòu)排名依據(jù)文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Zifan Ye , Xiuhua Jia, Xin Liu , Qi Zhang , Kaijun Wang , Min Chen  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35573004和 doi: 10.3389/fmed.2022.877752. eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

威爾遜病,銅代謝異常,同意,基因突變,視網(wǎng)膜色素變性

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

 Wilson disease; abnormal copper metabolism; concurrence; gene mutation; retinitis pigmentosa.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

復(fù)雜疾病的致病基因鑒定基因檢測的可行性分析背景：肝豆?fàn)詈俗冃裕╓D）和視網(wǎng)膜色素變性（RP）是臨床上常見的遺傳性疾病，然而，肝豆?fàn)詈俗冃訵D和RP并發(fā)的情況以前從未報道過。肝豆?fàn)詈俗冃訵D是由導(dǎo)致銅代謝異常的突變引起的；反過來，銅代謝的變化被認(rèn)為與RP有關(guān)。在這里，復(fù)雜疾病的致病基因鑒定基因解碼報告了一例同時發(fā)生肝豆?fàn)詈俗冃訵D和雙側(cè)RP的病例，并通過基因解碼研究了可能的發(fā)病機(jī)制，以闡明這兩種遺傳性疾病是因果關(guān)系還是巧合。病例介紹：患者為43歲中國女性，12年前診斷為肝豆?fàn)詈俗冃訵D。她從小就患有夜盲癥，在10年內(nèi)雙側(cè)視力下降，因此她在住院期間被轉(zhuǎn)診到與佳學(xué)基因有合作關(guān)系的眼科中心進(jìn)行常規(guī)排銅治療。銅藍(lán)蛋白、頭顱磁共振成像（MRI）和腹部超聲結(jié)果符合肝豆?fàn)詈俗冃?。眼部檢查顯示角膜Kayser-Fleischer（K-F）環(huán)、向日葵樣白內(nèi)障、視網(wǎng)膜骨細(xì)胞樣色素沉著、雙側(cè)視網(wǎng)膜外萎縮、黃斑囊樣水腫（CME）和雙眼管狀視力。對右眼和左眼進(jìn)行了超聲乳化聯(lián)合人工晶狀體植入術(shù)，但視力改善有限。全外顯子組測序（WES）基因檢測到與肝豆?fàn)詈俗冃訵D相關(guān)的ATP7B基因中存在有害純合子突變，CNGA1基因中的純合子突變很可能導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性（RP）。復(fù)雜疾病的致病基因鑒定研究結(jié)論：復(fù)雜疾病的致病基因鑒定基因解碼報告了一例同時發(fā)生肝豆?fàn)詈俗冃訵D和RP的病例。致病基因鑒定基因解碼檢測到兩種致病基因突變，ATP7B和CNGA1。雖然基因解碼不能有效排除肝豆?fàn)詈俗冃訵D相關(guān)銅代謝異常與視網(wǎng)膜色素變性（RP）的因果關(guān)系，但基因信息的破解分析推測這兩個基因突變分別導(dǎo)致這兩種遺傳疾病。兩種疾病的同時發(fā)生是兩個基因突變同時存在的結(jié)果。

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