【佳學(xué)基因檢測】先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型是英文Congenital generalized lipodystrophy type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做CFEOM ；congenital external ophthalmoplegia ；congenital fibrosis of extraocular muscles ；congenital fibrosis syndrome ；general fibrosis syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型基因解碼、基因檢測？

先天性眼外肌纖維化是一種影響眼周圍肌肉的疾病。這些肌肉控制眼球運(yùn)動和眼睛的位置（例如，直視前方）。先天性眼外肌纖維化影響這些肌肉的正常發(fā)育和功能。其結(jié)果是，患者無法正常移動他們的眼睛。大多數(shù)患者很難向上看，眼睛從一側(cè)移動到另一側(cè)的運(yùn)動受限。眼睛可能未對齊，看向不同的方向（斜視）?；颊咝枰ㄟ^移動頭部來跟蹤移動的物體，而不是移動他們的眼睛。此外，許多患者上瞼下垂，這進(jìn)一步限制了他們的視野。 研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)至少有四種形式的先天性眼外肌纖維化，他們是CFEOM1，CFEOM2，CFEOM3和Tukel綜合征。各類型中眼運(yùn)動的具體問題各不相同。 Tukel綜合征的特征除了有眼球運(yùn)動問題外，患者還具有手指缺失或其它手部異常。

佳學(xué)基因Congenital generalized lipodystrophy type 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

CFEOM1是先天性眼外肌纖維化的最常見的病癥形式，患病率為1/23萬。 CFEOM1和CFEOM3已在全世界報道過，而CFEOM2僅見于土耳其、沙特阿拉伯和伊朗血統(tǒng)的幾個家庭。Tukel綜合征似乎非常罕見;它只出現(xiàn)在一個土耳其大家庭中。

Congenital generalized lipodystrophy type 2致病鑒定基因解碼

CFEOM1和CFEOM3的罕見病例由KIF21A基因突變引起。該基因編碼了驅(qū)動蛋白，對于細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)是必需的。研究人員認(rèn)為，這種蛋白質(zhì)在頭和面部神經(jīng)的正常發(fā)育和功能中起重要作用。該蛋白質(zhì)在顱神經(jīng)III的特定分支的發(fā)育中起關(guān)鍵作用（顱神經(jīng)III從腦中出現(xiàn)，并控制眼睛和眼瞼肌肉）。KIF21A基因突變可能改變蛋白質(zhì)在神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)運(yùn)輸材料的能力，阻止這些顱神經(jīng)和它們控制的眼外肌的正常發(fā)育。眼外肌的功能異常導(dǎo)致眼睛運(yùn)動受限和與視力問題。PHOX2A基因突變引起CFEOM2。該基因編碼的蛋白質(zhì)與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育相關(guān)。

Congenital generalized lipodystrophy type 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

不同類型的先天性眼外肌纖維化具有不同的遺傳模式。CFEOM1和CFEOM3以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在某些病例中，受累者遺傳了一個受累父本的突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。FEOM2以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。Tukel綜合征也似乎有常染色體隱性遺傳模式，雖然引起這種疾病的遺傳變化是未知的。

先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型的數(shù)據(jù)庫代碼是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cfeom/。

先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。

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