【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做角膜營(yíng)養(yǎng)不良Fuchs內(nèi)皮3型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

角膜營(yíng)養(yǎng)不良Fuchs內(nèi)皮3型是英文Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止角膜營(yíng)養(yǎng)不良Fuchs內(nèi)皮3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做角膜營(yíng)養(yǎng)不良Fuchs內(nèi)皮3型基因解碼、基因檢測(cè)？

Fuchs內(nèi)皮角膜營(yíng)養(yǎng)不良（FECD）是一種進(jìn)行性雙側(cè)病癥，其特征在于角膜上皮功能障礙，導(dǎo)致視力下降。在美國(guó)，40歲以上的人估計(jì)FECD的患病率約為5％。 FECD患者的視力喪失是由于早期疾病中角膜內(nèi)層不規(guī)則和晚期疾病角膜水腫導(dǎo)致的角膜透明度喪失所致。 FECD的超微結(jié)構(gòu)特征包括內(nèi)皮細(xì)胞的損失和減弱，下面的基底膜增厚和贅生。這些被稱為guttae的贅生物是FECD的臨床標(biāo)志，隨著疾病的進(jìn)展而變得越來(lái)越多。由于內(nèi)皮層在中央角膜中形成融合的牙齦，細(xì)胞不再能夠保持角膜脫水和清晰（Baratz等人，2010年總結(jié)）。Fuchs內(nèi)源性角膜營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳性異質(zhì)性更常見(jiàn)的遲發(fā)性形式已顯示FECD由染色體20p13上的SLC4A11基因（610206）（FECD4; 613268），染色體10p11.2（FECD6; 613270）上的ZEB1基因（189909）和AGBL1基因（615496）中的突變引起。在染色體15q25（FECD8; 615523）上。已在染色體13pter-q12.13（FECD2; 610158），18q21.2-q21.32（FECD3; 613267），5q33.1-上鑒定出晚發(fā)FECD的其他基因座。 q35.2（FECD5; 613269）和9p（FECD7; 613271）。臨床特征：角膜營(yíng)養(yǎng)不良;角膜變性; Descemet膜折疊;角膜基質(zhì)水腫。該病臨床表征有：角膜營(yíng)養(yǎng)不良；角膜變性；后彈力膜皺褶；角膜基質(zhì)水腫。

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常染色體顯性

角膜營(yíng)養(yǎng)不良Fuchs內(nèi)皮3型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，角膜營(yíng)養(yǎng)不良Fuchs內(nèi)皮3型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:136800。

如何做角膜營(yíng)養(yǎng)不良Fuchs內(nèi)皮3型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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