【佳學(xué)基因檢測(cè)】膽道閉鎖（Biliary atresia）的基因解碼和基因檢測(cè)

基因解碼與基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

膽道閉鎖是一種罕見的新生兒致死性疾病。肝移植是其可行的一個(gè)治療方案。盡管有人認(rèn)為膽道發(fā)生的機(jī)理不太明確，但是基因解碼技術(shù)的出現(xiàn)，有可能證明基因突變是其發(fā)生的內(nèi)在原因。在基因解碼結(jié)果的指導(dǎo)下，在婚前、孕前進(jìn)行基因檢測(cè)，可以阻斷這一疾病在后代的出現(xiàn)，并降低它在人群中的發(fā)病率。

膽道閉鎖發(fā)生的機(jī)理分析：

膽道閉鎖是一種罕見的新生兒致死性疾病，是兒童肝移植的第一個(gè)適應(yīng)證。表現(xiàn)為閉塞性膽管病，并伴有嚴(yán)重的膽管炎癥病變。肝內(nèi)外膽管都受到影響。值得注意的是，肝內(nèi)外膽管具有不同的胚胎起源，因此，膽道閉鎖的發(fā)生與發(fā)展一定是多種機(jī)制的共同作用。這些機(jī)制包括環(huán)境觸發(fā)（病毒或毒性），免疫失調(diào)，基因突變相關(guān)聯(lián)的易感性差異。在所有這些膽道閉鎖的發(fā)病機(jī)制中，研究最多的是病毒感染。然而，盡管經(jīng)過幾十年的研究的積累，仍然缺乏在患者中分離出致病病毒的確鑿證據(jù)。最近發(fā)現(xiàn)了一種對(duì)斑馬魚有特殊毒性作用的異黃酮類物質(zhì)。斑馬魚在某種程度上可以模擬病人膽道閉鎖的表現(xiàn)。但這種物質(zhì)僅改變肝外膽管。雖然在不同人群中發(fā)現(xiàn)膽道閉鎖發(fā)生的季節(jié)性，但尚未觀察到該病在人類中的流行性發(fā)生。因此，在膽道閉鎖患者中沒有觀察到可以支持病毒或毒性觸發(fā)膽道閉鎖理論的確切性證據(jù)。另一個(gè)理論是免疫失調(diào)導(dǎo)致的膽道閉鎖。但是它在肝移植后不再反復(fù)，只在新生兒期發(fā)生，這與其他膽道免疫性疾病不同。膽道閉鎖是致病基因引起的，這與佳學(xué)基因認(rèn)為基因序列變異是人體疾病發(fā)生的唯一的確定性因素的理念相吻合?；蚪獯a注意到，在一些人群中，膽道閉鎖的發(fā)病率因種族（而非地理）而異，在20%的膽道閉鎖病例中存在胚胎畸形和偏側(cè)性缺陷。在一些家庭中存在膽道閉鎖反復(fù)現(xiàn)象，包括母親到女兒的傳遞。這些觀察結(jié)果表明，膽道閉鎖存在著遺傳性，但是它可能采用非孟德爾或者是復(fù)雜征狀遺傳方式遺傳的?；蚪獯a技術(shù)可能為這一疾病的疾病機(jī)理的發(fā)現(xiàn)做應(yīng)有的貢獻(xiàn)。

膽道閉鎖基因檢測(cè)第一步為什么要查染色體？

佳學(xué)基因?qū)碜匀珖揍t(yī)院的樣本進(jìn)行了詳細(xì)的、不同類型的基因檢測(cè)分析。很多患者體內(nèi)存在染色體重復(fù)，最常見的是有18三體，22號(hào)染色體三體或四體。22號(hào)染色體三體或四體在佳學(xué)基因受檢的貓眼綜合征患者有所發(fā)現(xiàn)。有兩個(gè)患者在復(fù)雜的染色體變異中都存在11q23基因座的重復(fù)現(xiàn)象。這兩個(gè)患者存在肝外畸形現(xiàn)象。不同的患者表現(xiàn)為不同的染色體異常。此外，有兩個(gè)患者在 2q37.3區(qū)域的雜合確實(shí)存在得疊現(xiàn)象。其中的一個(gè)病人是從父親哪里獲得這一缺失片段，但是其父親是健康的。有一些染色體變異存在于個(gè)別的、零星的病例中，而且有一些是從健康的雙親中的一位遺傳來的。通過高密度芯片進(jìn)行的基因檢測(cè)表明，患者在幾個(gè)富含免疫相關(guān)基因的區(qū)域鑒定了發(fā)現(xiàn)了染色體的拷貝數(shù)變化?；蚪獯a也可以用來解析不同患者的臨床表現(xiàn)差異，在一個(gè)膽道閉鎖案例中，通守基因解碼發(fā)現(xiàn)了與Alagille綜合征有關(guān)的JAG1新發(fā)微缺失。這一個(gè)患者不存在導(dǎo)管減少癥，但這是該綜合征的典型表現(xiàn)（表1）。綜合佳學(xué)基因的基因解碼結(jié)果，在膽道閉鎖患者中，嘗沒有發(fā)現(xiàn)共同的染色體異常，這使得基于數(shù)據(jù)庫比的致病基因檢測(cè)異常困難，而它卻是基因解碼的特長所在。

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