【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做雞胸基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

雞胸是英文Pectus carinatum的中文翻譯。這一疾病又叫做Pearson syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止雞胸在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病 血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做雞胸基因解碼、基因檢測(cè)？

皮爾森（Pearson）骨髓-胰腺綜合征是一種嚴(yán)重的疾病，通常發(fā)病于嬰兒期。該疾病會(huì)導(dǎo)致骨髓中造血功能細(xì)胞（造血）出現(xiàn)發(fā)育障礙的問題，這種造血細(xì)胞具有發(fā)育成不同類型血細(xì)胞的潛能。因此，Pearson骨髓胰腺綜合征也被認(rèn)為是一種骨髓衰竭疾病。胰腺和其他器官的功能也會(huì)受到影響。 多數(shù)該疾病的患者紅細(xì)胞缺乏（貧血HP:0001903），導(dǎo)致皮膚蒼白（蒼白圈HP:0000980），身體虛弱和疲勞。有些患者體內(nèi)的白細(xì)胞（中性粒細(xì)胞減少HP:0001875）和血小板（血小板減少HP:0001873）數(shù)量均比較少。中性粒細(xì)胞減少會(huì)導(dǎo)致經(jīng)常受感染。血小板減少有時(shí)會(huì)導(dǎo)致易產(chǎn)生瘀傷和出血。鏡下觀察時(shí)，患者的骨髓細(xì)胞可能會(huì)呈現(xiàn)異常。通常情況下，早期的血細(xì)胞（血細(xì)胞的前體細(xì)胞）有多個(gè)充滿液體的囊泡，稱為液泡。此外，骨髓中紅細(xì)胞具有異常的鐵元素堆積，經(jīng)一些染料染色后，在有些細(xì)胞中會(huì)呈現(xiàn)藍(lán)色的環(huán)。這些異常的細(xì)胞稱為環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞。 在Pearson骨髓胰腺綜合征的患者中，胰腺也不能正常發(fā)揮功能。胰腺產(chǎn)生和分泌的酶有助于脂肪和蛋白質(zhì)的消化。該器官功能的減弱會(huì)導(dǎo)致患者肝臟中脂肪含量變高（脂肪肝）。胰腺也能分泌胰島素，有助于維持正常的血糖水平。少數(shù)Pearson骨髓胰腺綜合征的患者會(huì)出現(xiàn)糖尿病，癥狀是血糖水平異常增高，原因是體內(nèi)胰島素含量的不足。此外，患者可能會(huì)有胰腺瘢痕（纖維化HP:0100732）。 Pearson骨髓胰腺綜合征患者吸收食物營養(yǎng)的能力（吸收不良HP:0002024）變?nèi)?，患病嬰兒不能正常的生長(zhǎng)，并且體重?zé)o法正常增加（生長(zhǎng)不良HP:0001508）?；颊唧w內(nèi)出現(xiàn)乳酸（乳酸酸中毒HP:0003128）堆積，會(huì)危及生命。另外，該病患者還會(huì)出現(xiàn)肝臟和腎臟方面的問題。 約有一半的重病兒童，在嬰兒期或幼兒期，會(huì)死于嚴(yán)重的乳酸酸中毒或肝功能衰竭。許多幸存下來的患者在后期生活中會(huì)出現(xiàn)一些相關(guān)的癥狀和體征，稱為Kearns-Sayre綜合征。該癥狀會(huì)導(dǎo)致眼睛周圍肌肉衰弱和其他問題。

佳學(xué)基因Pectus carinatum基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

皮爾森骨髓-胰腺綜合征是一種罕見病;其患病率未知。

Pectus carinatum致病鑒定基因解碼

皮爾森骨髓-胰腺綜合征由線粒體缺陷引起，線粒體是細(xì)胞內(nèi)的結(jié)構(gòu)，其通過氧將來自食物的能量轉(zhuǎn)化為細(xì)胞可以使用的形式。這個(gè)過程稱為氧化磷酸化。雖然大多數(shù)DNA在細(xì)胞核（核DNA）內(nèi)的染色體中，線粒體也有少量的自己的DNA，稱為線粒體DNA（mtDNA）。這類DNA含有許多正常線粒體功能所必需的基因。皮爾森骨髓-胰腺綜合征由mtDNA的單個(gè)的、大的缺失引起，mtDNA缺失范圍可以在1,000至10,000個(gè)核苷酸內(nèi)。最常見的缺失（發(fā)生在約20％的患者中）丟失了4,997個(gè)核苷酸。導(dǎo)致皮爾森骨髓-胰腺綜合征的mtD

Pectus carinatum基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

皮爾森骨髓-胰腺綜合征通常不是遺傳性的，而是來自可能發(fā)生在早期胚胎發(fā)育中的新的（De novo）突變。

雞胸的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，雞胸的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:557000 hpo_id:HP:0001427。

怎么做雞胸基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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