【佳學基因檢測】癲癇需要做基因檢測嗎?

很多癲癇的發(fā)生是由基因引起的？這個說法對嗎？您的問題提到,很多癲癇的發(fā)生是由基因引起的,這個說法是否正確?

1. 癲癇的確與基因有一定的相關性。研究表明,約40-50%的癲癇病例與遺傳基因突變有關。

2. 但并不是所有的癲癇發(fā)生都可以歸因于單一的基因缺陷。目前已發(fā)現(xiàn)上百個與癲癇相關的致病基因。因此，只有通過多基因檢測和基因解碼分析才能明確一個癲癇患者的發(fā)病原因。

3. 除了遺傳因素外,獲得性因素如腦部外傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦血管意外等也是引起癲癇的常見病因。如果，沒基因檢測無法區(qū)分基因因素引起的癲癇和非基因因素引起的癲癇.

4. 此外,癲癇是一個復雜的多基因疾病。有的人即使帶有相關致病基因,并不有效意味著一定會發(fā)病。但是，他們有患病的風險，癲癇基因檢測可以提示這種風險。

5. 綜上所述,遺傳基因突變是癲癇發(fā)生的一個重要病因,但并不是少有或決定性的因素。癲癇的發(fā)生可能是多方面原因綜合作用,基因檢測在縷清和排除特定的風險因素尤其是基因因素方面是必要的。

家族中沒有人得癲癇就不會遺傳到癲癇基因嗎？

家族中沒有癲癇史并不能有效排除遺傳到癲癇相關基因的可能性。

許多癲癇相關的致病基因具有不有效penetrance,這意味著即使帶有該基因,也可能不發(fā)病。

癲癇相關基因具有可變表達性。即使家族成員都攜帶致病基因,由于基因表達效應不同,部分人可能不會出現(xiàn)癲癇。

有些癲癇基因突變屬于新發(fā)的變異,而不是遺傳自親代,所以家族中沒有癲癇病例并不排除子代具有新的致病突變的可能。

除遺傳因素外,后天獲得性因素也可引發(fā)癲癇。即使子代沒有繼承到致病基因,后天腦損傷等原因也可能導致癲癇發(fā)作。

綜上所述,盡管家族病史是評估遺傳風險的重要參考,但不存在癲癇史并不能有效排除遺傳風險。若有其他臨床表型提示,建議考慮進行遺傳咨詢或檢測。

不同的癲癇患者是否都具有相同的基因突變，因此，不通過基因檢測也可以知道突變基因和癲癇的遺傳性嗎？

不同的癲癇患者具有的基因突變并不有效相同,僅僅通過病情本身無法判斷出特定的基因突變或遺傳風險。這主要基于以下幾點原因:

已發(fā)現(xiàn)與癲癇相關的致病基因多達500多個,不同類型和發(fā)作形式的癲癇與不同的基因突變相關。

即便是同一類型癲癇,不同個體的致病基因也可能不相同。例如,vlanson期癲癇就與SCN1A, SCN2A等多種鈉通道基因相關。

大多數(shù)癲癇不遵循明顯的單基因遺傳規(guī)律,更多涉及多個易感基因和環(huán)境因素的相互作用。

許多癲癇致病基因變異具有不有效penetrance,即使攜帶變異,臨床表現(xiàn)也可能不同。

總之,僅根據(jù)癲癇發(fā)作的表型并不能正確判斷基因缺陷情況。必須通過遺傳測試分析才能明確致病基因變異,評估遺傳風險。所以不同癲癇患者的基因檢測結果也不會有效相同。

癲癇常規(guī)篩查只檢測數(shù)十個座位點，為什么會出現(xiàn)癲癇患者查不到致病基因的情況？

癲癇是一個表型十分復雜、病因多樣化的疾病。已知的與癲癇相關的致病基因多達500個之多。

當前常規(guī)篩查的基因范圍有限,通常幾十個常見致病座位點,無法覆蓋所有的已知致病基因。

許多罕見的致病基因變異很難被常規(guī)篩查檢測到。即使擴大篩查范圍,也難以有效覆蓋。

有些癲癇患者的致病變異可能位于基因編碼區(qū)之外的非編碼區(qū),例如啟動子區(qū)域等,這些變異也容易被常規(guī)篩查遺漏。

不少癲癇基因突變屬于自發(fā)性新發(fā)變異,數(shù)據(jù)庫中還沒有收錄,也無法被常規(guī)篩查檢測出。

總體來說,常規(guī)篩查的基因范圍局限使其無法檢測到癲癇患者體內全部的致病或易感位點,擴大檢測范圍或進行全基因組分析可能有助于找到更多致病變異。

癲癇致病基因鑒定基因檢測項目采用外顯子測序結合基因解碼技術在提出檢出率、降低假陰性結果方面有什么優(yōu)越性？

外顯子測序可以檢測編碼區(qū)的致病變異,編碼區(qū)含有大多數(shù)已知的致病突變。

基因解碼技術通過捕獲目標區(qū)域基因組DNA進行高通量測序,可以顯著提高測序深度。

測序深度增加可以檢測出低頻率的雜合突變,降低假陰性結果。

基因解碼區(qū)塊設計針對目的基因,可有效避免測序無關區(qū)域浪費資源。

采用數(shù)據(jù)庫和生物信息學分析工具可提高對未知變異的鑒定能力。

還可通過父母樣本 trio 分析檢測出自發(fā)性新發(fā)突變。

綜上,外顯子測序結合基因解碼,可以檢測更多致病變異,特別是一些常規(guī)方法難以發(fā)現(xiàn)的低頻率突變,從而提高總體的檢出率,降低假陰性率。

但無論何種方法,檢測技術都有一定局限,結果仍需謹慎臨床解讀。