【佳學基因檢測】血液α-羥基異戊酸水平降低基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

血液α-羥基異戊酸水平降低是英文decreased blood alpha-hydroxyisovalerate levels的中文翻譯。這一疾病又叫做Deafness-dystonia syndrome Mohr-Tranebj?rg syndrome Mohr-Tranebjaerg syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止血液α-羥基異戊酸水平降低在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病 神經肌肉接頭疾病 耳-鼻-喉病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做血液α-羥基異戊酸水平降低基因解碼、基因檢測？

耳聾-肌張力障礙-眼部神經元病綜合征（DDON），又稱Mohr-Tranebj?rg綜合征，是一種以耳聾、運動問題、視力下降和行為問題為特征的疾病。幾乎只發(fā)生于男性。 DDON綜合征的先進癥狀是感覺神經性耳聾，始于兒童早期。聽力損失隨著時間的推移而惡化，多數患者到10歲時聽力重度損失。DDON綜合征患者十幾歲時出現運動問題，癥狀差異很大。有些患者出現肌張力障礙，有些患者出現共濟失調。運動問題隨著時間的推移惡化。 DDON綜合征患者兒童時期視力正常，但到十幾歲開始出現畏光或其他視力問題。這些人視敏度慢慢順行退化，成年中期成為盲人。 患者可能有行為問題，包括性格改變、攻擊性或偏執(zhí)等。在四十多歲左右出現老年癡呆癥狀。DDON綜合征患者的壽命取決于病情的嚴重程度。重癥患者可活到十幾歲，而那些癥狀較輕的患者可活到60歲。

佳學基因decreased blood alpha-hydroxyisovalerate levels基因解碼、基因檢測大數據分析

耳聾-肌張力障礙-眼部神經元病綜合征在全世界已報告患者不足70名。

decreased blood alpha-hydroxyisovalerate levels致病鑒定基因解碼

TIMM8A基因突變導致此癥。 該基因編碼的蛋白質存在于線粒體內部，TIMM8A蛋白與非常相似的TIMM13組成復合物，用以運輸線粒體內的其他蛋白質。TIMM8A基因中的大量突變導致TIMM8A蛋白功能缺失，無法形成TIMM8A/TIMM13復合物。 研究人員認為復合物缺失將導致異常的蛋白質轉運，尚不清楚蛋白質轉運如何影響線粒體的功能，并導致該病的體征和癥狀。

decreased blood alpha-hydroxyisovalerate levels基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

DDON綜合征以X連鎖隱性模式遺傳。與該疾病相關的基因位于X染色體上。在男性（只有一個X染色體）中，每個細胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個X染色體），突變需要發(fā)生在基因的兩個拷貝才會引起DDON綜合征。因為女性不太可能具有該基因的兩個變異拷貝，所以男性比女性更容易患上X連鎖隱性病癥。攜帶TIMM8A基因的一個變異拷貝的女性通常不受影響，不過她們可能有輕度聽力損失和肌張力障礙。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。

血液α-羥基異戊酸水平降低的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，血液α-羥基異戊酸水平降低的數據庫代碼是omim_id:304700 hpo_id:HP:0000512 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ddon/。

血液α-羥基異戊酸水平降低基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。(責任編輯：佳學基因)