【佳學(xué)基因檢測】什么人要做童年發(fā)作黑質(zhì)紋狀體變性基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

童年發(fā)作黑質(zhì)紋狀體變性是英文Striatonigral degeneration, childhood-onset的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止童年發(fā)作黑質(zhì)紋狀體變性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做童年發(fā)作黑質(zhì)紋狀體變性基因解碼、基因檢測？

雙側(cè)紋狀體壞死（BSN）包括具有不同因果關(guān)系的異質(zhì)性神經(jīng)障礙組。家族性嬰兒紋狀體變性是罕見的并且可以作為常染色體隱性遺傳或線粒體（參見500003）疾病遺傳。家庭形式具有陰險的發(fā)作和緩慢進(jìn)展的過程;散發(fā)形式與急性全身性疾病有關(guān)。 BSN的許多特征與Leigh綜合征（256000）和某些代謝紊亂重疊，包括戊二酸血癥I（231670）和甲基丙二酸尿癥（251000）。另見Aicardi-Goutieres綜合征（225750）（Mito等，1986; De Meirleir等，1995）。參見成人發(fā)病的常染色體顯性紋狀體變性（ADSD; 609161），一種由突變引起的不太嚴(yán)重的疾病。染色體5q13上的PDE8B基因（603390）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;視神經(jīng)萎縮;舞蹈手足徐動;肌張力障礙;擺性眼球震顫。該病臨床表征有：視神經(jīng)萎縮；舞蹈手足徐動；肌張力障礙；鐘擺樣眼球震顫。

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Striatonigral degeneration, childhood-onset基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

童年發(fā)作黑質(zhì)紋狀體變性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，童年發(fā)作黑質(zhì)紋狀體變性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:271930。

什么人要做童年發(fā)作黑質(zhì)紋狀體變性基因解碼、基因檢測？

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