【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)5型基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)5型是英文Spinocerebellar ataxia 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)5型基因解碼、基因檢測(cè)？

一種脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，一種臨床和遺傳異質(zhì)的小腦疾病。 由于腦干的變性以及腦干和脊髓的累及，患者表現(xiàn)出步態(tài)的漸進(jìn)性不協(xié)調(diào)以及手，言語和眼球運(yùn)動(dòng)的協(xié)調(diào)性差。SCA43是一種緩慢進(jìn)展的常染色體顯性病。該病臨床表征有：共濟(jì)失調(diào)；構(gòu)音障礙；小腦萎縮；震顫；步態(tài)共濟(jì)失調(diào)；肢體共濟(jì)失調(diào)；遠(yuǎn)端肌肉萎縮；遠(yuǎn)端肌肉萎縮；運(yùn)動(dòng)軸索性神經(jīng)病。

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常染色體顯性遺傳病

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:617018。

怎么做脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)5型基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)